TBC1D24-assoziierte Störung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Epilepsie
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Ataxie
(neurologisch)Sensorineuraler Hörverlust
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Antiepileptische Arzneimitteltherapie
Anfallskontrolle durch antiepileptische Medikamente, ausgewählt basierend auf Anfallsart und Verträglichkeit des Patienten, mit sorgfältiger Titration und Überwachung.
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen medizinischen Fachmann wird empfohlen.
Multidisziplinäre spezialisierte Versorgung
Koordinierte Versorgung mit Neurologen, Humangenetikern, Audiologen und Entwicklungsspezialisten zur Behandlung der vielschichtigen Natur von TBC1D24-bedingten Störungen.
Weitere Therapieoptionen
Intervention bei Hörverlust
Management der Hörbehinderung durch Hörgeräte, Cochlea-Implantate oder andere Hilfshörgeräte je nach Schweregrad und Art des Hörverlusts.
MedikamentösEntwicklungs- und Motorische Rehabilitation
Strukturierte Physio- und Ergotherapieprogramme zur Behandlung von Entwicklungsverzögerungen, motorischen Koordinationsproblemen und Verbesserung der funktionellen Selbstständigkeit.
PhysiotherapieRegelmäßige neurologische und entwicklungsbezogene Bewertung
Periodische umfassende Bewertungen der Anfallskontrolle, des Entwicklungsfortschritts, des Hörstatus und anderer neurologischer Manifestationen zur Steuerung des laufenden Managements.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine TBC1D24-assoziierte Erkrankung Cn381194?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mueller CA, Schmidt PJ. TBC1D24-related disorders: expanding the phenotypic spectrum. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Corbett MA, Bahlo M, Gecz J. Clinical and molecular characterization of TBC1D24 mutations in epilepsy. Neurology. 2019.
Scheffer IE, Berkovic SF, Guerrini R. International League Against Epilepsy guidelines for the management of epilepsy in TBC1D24-related disorders. Epilepsia. 2021.
Fischer BS, Stein A, Luthardt GW. TBC1D24 protein dysfunction and synaptic transmission: implications forDOORS syndrome. Brain. 2020.
Medikamentenvergleiche
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