TBC1D24-assoziierte Epilepsie des Säuglingsalters mit wandernden fokalen Anfällen
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Wandernde fokale Anfälle
Früh beginnende Epilepsie
Status epilepticus
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsstagnation
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Antiepileptische Kombinationstherapie
Multimedikamentöses Schema, das auf mehrere Anfallsmechanismen abzielt, typischerweise einschließlich Natriumkanalblocker und GABAerge Mittel, mit sorgfältigem Gleichgewicht zwischen Wirksamkeit und Nebenwirkungen.
Pharmakologisches Management mit Erstlinienpräparaten
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen medizinischen Fachmann wird empfohlen.
Ketogene Diättherapie
Fettreiche, kohlenhydratarme Diät, die Ketogenese induziert und die Anfallsfrequenz bei refraktären Fällen signifikant reduzieren kann, insbesondere bei infantil einsetzenden Epilepsien.
Weitere Therapieoptionen
Vagusnervstimulation (VNS)
Chirurgische Implantation eines Geräts, das intermittierende elektrische Stimulation des Vagusnervs bietet und die Anfallsfrequenz durch Modulation der kortikalen Erregbarkeit reduziert.
ProzedurFrühintervention und entwicklungsbezogene Unterstützung
Intensive Frühförderung für Kleinkinder einschließlich Logo-, Ergo- und Physiotherapie zur Maximierung des neurodevelopmentalen Potenzials.
KomplementärKontinuierliche Anfallsüberwachung und Video-EEG
Erweiterte EEG-Überwachung zur Charakterisierung von Anfallsmustern, Steuerung der Medikamentenanpassung und Beurteilung des Therapieansprechens bei dieser schwer zu kontrollierenden Epilepsie.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine TBC1D24-assoziierte Epilepsie des Säuglingsalters mit wandernden fokalen Anfällen Cn381452?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Coppola G, Guerrini R, Sisodiya S. Early-onset developmental epilepsies: From clinical recognition to genetic understanding. Epilepsia Open. 2019.
Milh M, Guissart G, Cacciagli P, et al. Expanding the phenotype of TBC1D24-related epilepsy of infancy with migrating focal seizures. Neurology Genetics. 2020.
McTague A, Kurian MA, Scheffer IE, Berkovic SF. The genetic landscape of the epileptic encephalopathies of infancy and childhood. Lancet Neurology. 2018.
Scheffer IE, Liao J, Euro EREC. International consensus classification of focal epilepsies and genetic epilepsy syndromes. Neurology. 2021.
Medikamentenvergleiche
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