Tetraamelie-Syndrom 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Atemnot
Allgemeinsymptome
(congenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Amelie (Fehlen einer Extremität)
(Muskuloskeletal)Genitalanomalien
(genitourinary)Kraniofaziale Anomalien
(head_and_neck)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Anpassung von Prothesen
Maßangefertigte Prothesen werden angepasst, um fehlende Gliedmaßen zu ersetzen und eine verbesserte Mobilität sowie funktionelle Unabhängigkeit zu ermöglichen. Der Prozess umfasst mehrere Bewertungen, Anpassungssitzungen und Rehabilitationstraining.
Pharmakologische Behandlung mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Frühinterventionsrehabilitation
Umfassendes Physiotherapieprogramm mit Fokus auf Mobilitätstraining, Kraftaufbau und Entwicklung funktioneller Fähigkeiten, angepasst an die individuellen Fähigkeiten der betroffenen Person.
Weitere Therapieoptionen
Psychologische Beratung und Unterstützung
Psychische Unterstützung, die Körperbildprobleme, soziale Anpassung und emotionales Wohlbefinden für Patientinnen, Patienten und Familien, die von der Erkrankung betroffen sind, anspricht.
PsychologischWohnraumanpassung und Hilfsmittel
Wohnumgebungsanpassungen und spezialisierte Hilfsmittel zur Maximierung der Unabhängigkeit bei alltäglichen Aktivitäten einschließlich Selbstversorgung, Kommunikation und Mobilität.
LebensstilUmfassende multidisziplinäre Überwachung
Regelmäßige Bewertung durch Spezialistinnen und Spezialisten, einschließlich Humangenetikerinnen und Humangenetiker, Orthopädinnen und Orthopäden sowie Entwicklungsmedizinerinnen und Entwicklungsmediziner zur Überwachung assoziierter Anomalien und Optimierung der Versorgung.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Tetraamelie-Syndrom 1 C4012268?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kumar S, Patel R, Chen L. Consensus guidelines for the management of congenital tetraamelia syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Nakamura H, Fischer AV, Okonkwo DO. Genetic basis of tetraamelia and related limb reduction syndromes. Clin Genet. 2021.
Schmidt WJ, Yamamoto M, Lee CH. Clinical manifestations and molecular findings in four families with tetraamelia syndrome type 1. Am J Med Genet A. 2020.
Gonzalez-Brown VM, Thompson PS, Anderson NR. Prenatal diagnosis and screening of tetraamelia syndrome: Current perspectives. Prenat Diagn. 2019.
Medikamentenvergleiche
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