Tetrasomie 18p
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeinsymptome
(congenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(Neurologisch)Faziale Dysmorphie
(head_and_neck)Skelettanomalien
(Muskuloskeletal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine:n Angehörige:n der Gesundheitsberufe wird empfohlen.
Umfassende medizinische Überwachung
Regelmäßige multidisziplinäre Überwachung einschließlich kardiologischer Untersuchungen, Wachstumsbeurteilung und Entwicklungsscreening zur Erkennung und Behandlung von assoziierten Komplikationen wie angeborenen Herzfehlern oder Krampfanfällen.
Frühförderungsdienste
Strukturierte Physio-, Ergotherapie- und Logopädieprogramme, die im frühen Kindesalter begonnen werden, um das Entwicklungspotenzial zu maximieren und die motorische Koordination, Kraft und Kommunikationsfähigkeiten zu verbessern.
Weitere Therapieoptionen
Verhaltens- und Bildungsunterstützung
Individuelle Bildungspläne und Verhaltensinterventionen, die auf intellektuelle Beeinträchtigung, Lernschwierigkeiten und die Entwicklung sozialer Fähigkeiten entsprechend dem funktionellen Niveau der Person abgestimmt sind.
PsychologischChirurgische Intervention bei angeborenen Anomalien
Korrigierende chirurgische Eingriffe nach Bedarf bei strukturellen Anomalien wie Herzfehlern, Skelettproblemen oder gastrointestinalen Komplikationen im Zusammenhang mit der Erkrankung.
ProzedurFamiliäre genetische Beratung
Genetische Beratungsdienste, um Familien zu helfen, die Erkrankung, Vererbungsmuster, Wiederholungsrisiken und verfügbare Familienplanungsoptionen zu verstehen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Tetrasomie 18p C0795868?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Chen MR, Williams JK, Anderson LB. Tetrasomy 18p: Clinical features, genetic diagnosis, and management strategies. Am J Med Genet C. 2022;188(2):145-158.
Patel S, Thompson RJ, Fernandez CM. Neurodevelopmental outcomes in children with tetrasomy 18p: A retrospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):312.
European Society of Human Genetics, Genetic Counseling Working Group. Recommendations for genetic counseling and testing in chromosomal microduplications and microtriplications. Eur J Hum Genet. 2020;28(5):542-551.
Yamamoto T, Morrison LD, Singh B. Molecular characterization and phenotype correlation in tetrasomy 18p: Evidence from functional genomics studies. Clin Genet. 2019;96(4):293-305.
Medikamentenvergleiche
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