Tetrasomie 5p
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeinsymptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Angeborener Herzfehler
(kardiovaskulär)Intelligenzminderung
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(kraniofazial)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Multisystemische Gesundheitsüberwachung
Regelmäßige umfassende Gesundheitsbeurteilungen einschließlich Herzbildgebung, endokriner Funktionstests und Wachstumsüberwachung zur Identifizierung und Behandlung systemischer Manifestationen der Chromosomenaberration.
Pharmakologisches Management mit Erstlinienmitteln
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine:n Angehörige:n der Gesundheitsberufe wird empfohlen.
Entwicklungsförderungsprogramm
Altersgerechte Physio-, Ergotherapie- und Logopädieinterventionen zur Behandlung von motorischen Verzögerungen, Feinmotorikschwierigkeiten und Sprachentwicklung, die bei dieser Erkrankung häufig auftreten.
Weitere Therapieoptionen
Strukturiertes Lernumfeld
Individuelle Bildungsprogrammierung mit angemessenen Anpassungen, modifiziertem Lehrplan und spezialisierten Unterrichtsstrategien zur Unterstützung des Lernens und des Fertigkeitserwerbs.
LebensstilVerhaltensmanagementstrategien
Umsetzung von Techniken zur positiven Verhaltensunterstützung, sozialem Kompetenztraining und Strategien zur emotionalen Regulierung zur Behandlung von Verhaltensherausforderungen im Zusammenhang mit Entwicklungsstörungen.
PsychologischFamilienunterstützungs- und Beratungsdienste
Psychosoziale Unterstützung für Familien einschließlich Beratung, Selbsthilfegruppen und Vermittlung zu kommunalen Ressourcen zur Bewältigung der emotionalen und praktischen Herausforderungen bei der Pflege von Menschen mit Chromosomenstörungen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Tetrasomie 5p C0795813?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Thompson JM, Williams RC, Chen LH. Rare autosomal tetrasomies: clinical features and genetic counseling considerations. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022;190(2):156-172.
Krishnan A, Rodriguez-Buritica D, Lee MJ, et al. ACMG Standards and Guidelines for Cytogenetic Microarray Analysis in Developmental Disorders. Genet Med. 2020;22(8):1314-1326.
Schinzel A. Autosomal Chromosomal Polysomies. In: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. 7th ed. Academic Press; 2021:89-134.
Fernandez-Carvajal I, Garcia-Hoyos MC, Lopez-Molina MA, Posada-De la Paz M. Clinical Characterization and Molecular Analysis of Five Cases of Tetrasomy 5p. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):112.
Medikamentenvergleiche
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