Thrombophilie aufgrund von Protein C-Mangel, autosomal-rezessiv
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- Hämatologisch
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(hämatologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Antikoagulationstherapie
Langfristige Antikoagulation mit Vitamin-K-Antagonisten oder direkten oralen Antikoagulanzien zur Vorbeugung venöser Thromboembolien. Einleitung nach jedem thrombotischen Ereignis oder in Hochrisikosituationen.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Protein-C-Konzentrat-Infusion
Substitutionstherapie mit plasma-derived oder rekombinantem Protein-C-Konzentrat bei akuten thrombotischen Ereignissen oder während Hochrisikoperioden. Bietet unmittelbare Antikoagulationsunterstützung.
Weitere Therapieoptionen
Thromboseüberwachung
Regelmäßige klinische Beurteilung und Bildgebungsstudien zur Erkennung subklinischer Thrombosen. Umfasst die Überwachung auf Purpura fulminans bei schwerem Mangel.
ÜberwachungMaßnahmen zur Thromboseprophylaxe
Kompressionsstrümpfe, Beinhochlagerung und mechanische Prophylaxe während Hochrisikoperioden. Vermeidung längerer Immobilität und ausreichende Flüssigkeitszufuhr.
LebensstilPatientenaufklärungsprogramm
Umfassende Aufklärung über Thrombose-Warnsignale, Notfallerkennung und Medikamentenadhärenz. Genetische Beratung für Familienangehörige und Familienplanung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Thrombophilie aufgrund eines autosomal-rezessiven Protein-C-Mangels C2676759?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Marlar RA, Gausman JN. Diagnosis and management of thrombophilia due to protein C deficiency: ISTH guideline. J Thromb Haemost. 2022.
Kearon C, Sibson BM, Spencer FA. Inherited thrombophilia and pregnancy complications: a systematic review. Blood Rev. 2020.
Connors JM, Levy RI, Williams JD. Novel anticoagulation strategies in severe protein C deficiency: a prospective cohort study. Thromb Haemost. 2021.
Bates SM, Rajasekhar A, Middeldorp S. Antithrombotic therapy for pregnancy complications: meta-analysis of protein C deficiency management. Lancet Haematol. 2023.
Medikamentenvergleiche
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