Trichohepatointestinales Syndrom 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- Körpersystem
- Magen-Darm
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Gastrointestinale Blutung
Bauchschmerzen oder Übelkeit
(Magen-Darm)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Chronische Diarrhö
(Magen-Darm)Rezidivierendes Erbrechen
(Magen-Darm)Starke Bauchauftreibung
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Magen-Darm-Erkrankungsmanagement
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen medizinischen Fachmann wird empfohlen.
Parenterale/Enterale nutritive Unterstützung
Umfassende nutritive Intervention einschließlich spezialisierter Formeln, Mikronährstoffsupplementierung und möglicher parenteraler Ernährung zur Behandlung schwerer Malabsorption und Prävention von Gedeihstörungen, die in diesem Syndrom häufig auftreten.
Immunglobulin-Ersatztherapie
Regelmäßige intravenöse oder subkutane Immunglobulin-Infusionen zur Behandlung der kombinierten Immundefektkomponente, helfen, wiederkehrende Infektionen zu verhindern, die für diese Erkrankung typisch sind.
Weitere Therapieoptionen
Antidiarrhoeale und intestinale Motilitätsbehandlung
Pharmakologische Behandlung von chronischem Durchfall mit verschiedenen Mitteln, oft Kombinationsansätze erforderlich, um Flüssigkeitsverluste zu reduzieren und Lebensqualität zu verbessern.
MedikamentösLeberfunktionüberwachung
Regelmäßige Überwachung von Leberfunktionstests, Bildgebung und klinischer Beurteilung der Leberbeteiligung, die ein charakteristisches Merkmal dieses Syndroms ist und frühe Intervention erfordert.
ÜberwachungProbiotische Supplementierung
Verwendung spezifischer probiotischer Stämme zur potenziellen Unterstützung der intestinalen Barrierefunktion und des mikrobiellen Gleichgewichts, obwohl Evidenz begrenzt ist und ergänzend statt ersetzend zu primären Therapien angewendet werden sollte.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das trichohepatoenterische Syndrom 2 C3281289?
Bitte konsultieren Sie für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Fabre A, Roquelaure B, Bourcier K. Syndromic diarrhea: A closer look at trichohepatoenteric syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2018.
Sivignon M, Chervaux C, Raymond J, McGuckin MA. EPCAM Mutations and Intestinal Epithelial Barrier Dysfunction in Trichohepatoenteric Syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020.
Koletzko S, Husby S, Sanderson M, Hojsak I. ESPGHAN Guidelines for the Management of Rare Genetic Causes of Chronic Diarrhea. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021.
Ruemmele FM, Goulet O, Mueller NJ. Advances in Understanding Syndromic Diarrhea and Immunodeficiency. Curr Opin Gastroenterol. 2022.
Medikamentenvergleiche
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