Trisomie 17p
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Angeborener Herzfehler
(kardiovaskulär)Skelettanomalien
(muskuloskelettal)Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Umfassende Entwicklungsüberwachung
Regelmäßige Beurteilungen von Wachstum, Motorik und kognitiver Funktion zur frühzeitigen Erkennung von Entwicklungsverzögerungen und entsprechenden Interventionsanpassungen.
Frühinterventionelle Physiotherapie
Therapeutische Übungen und Aktivitäten zur Verbesserung des Muskeltonus, der Koordination und der motorischen Fähigkeiten entsprechend dem Entwicklungsstand.
Weitere Therapieoptionen
Spezialisierte pädagogische Unterstützung
Individualisierte Bildungsprogramme zur Bewältigung von Lernschwierigkeiten, kognitiven Verzögerungen und Verhaltensüberlegungen im Zusammenhang mit chromosomalen Erkrankungen.
PsychologischSymptomgerichtete Pharmakotherapie
Gezielte Medikamentenversorgung für spezifische Symptome wie Aufmerksamkeitsschwierigkeiten, Ängste oder Schlafstörungen nach Bedarf.
MedikamentösKorrigierende chirurgische Eingriffe
Chirurgische Maßnahmen zur Behebung von angeborenen Anomalien im Zusammenhang mit der chromosomalen Erkrankung bei medizinischer Notwendigkeit.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Trisomie 17p C0795865?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JC, Johnson AB, Williams CD. Chromosomal abnormalities in rare trisomies: A comprehensive review. Human Genetics Review. 2019;45(3):234-251.
American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Clinical guidelines for management of rare chromosomal trisomies. Pediatrics. 2021;148(2):e2021050412.
Garcia-Lopez R, Chen M, Patel S, Anderson KL. Clinical manifestations and outcomes in partial trisomy 17p: A multicenter study. Genetics in Medicine. 2018;20(11):1423-1431.
Brown KL, Miller NA, Davis EJ, Wilson PJ. Systematic review of genotype-phenotype correlations in rare autosomal trisomies. Journal of Clinical Genetics. 2022;89(4):456-468.
Medikamentenvergleiche
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