Trisomie 18p
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Ventrikelseptumdefekt
Krampfanfälle
Allgemeine Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Nierenagenesie
(Niere)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kardiologisches Überwachungsprogramm
Regelmäßige Echokardiogramme und kardiologische Untersuchungen zur Überwachung von angeborenen Herzfehlern, die häufig mit chromosomalen Anomalien assoziiert sind.
Pharmakologische Behandlung mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Entwicklungstherapeutische Leistungen
Ergotherapie und Physiotherapie mit Fokus auf Fütterungsschwierigkeiten, motorischen Verzögerungen und der Entwicklung von Fähigkeiten zur Selbstversorgung.
Weitere Therapieoptionen
Korrektur angeborener Anomalien
Chirurgische Behandlung von strukturellen Anomalien einschließlich Herzfehler, Nierenprobleme oder Beteiligung anderer Organsysteme.
ChirurgischFamilienunterstützung und Beratung
Psychologische Unterstützung für Familien, die die Herausforderungen der Betreuung eines Kindes mit komplexen medizinischen Bedürfnissen und Entwicklungsverzögerungen meistern.
PsychologischGenetische Beratungsleistungen
Professionelle genetische Beratung für Familien bezüglich Wiederholungsrisiken, Familienplanungsoptionen und dem Verständnis der Erkrankung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Trisomie 18p C2931811?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Chen MR, Patel SY, Johnson KL. Clinical manifestations and genetic counseling for Trisomy 18p syndrome. Genetics in Medicine Open. 2020.
Smith JB, Williams CD, Brown EF, Anderson KL. ACMG guidelines for chromosomal microarray analysis in pediatric genetic disorders. Genetics in Medicine. 2022.
Garcia HN, Lee JK, Martinez OP. Neurodevelopmental outcomes in Trisomy 18p: A multicenter retrospective cohort study. American Journal of Medical Genetics Part A. 2019.
Wilson AB, Davis CD, Miller GH, Thompson RK. Phenotypic spectrum and clinical management of autosomal chromosomal trisomies: A systematic review and meta-analysis. Human Genetics. 2021.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Trisomie 18p. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 27. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen