Trisomie 5p
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Aortenisthmusstenose
Atemnot
Allgemeinsymptome
(congenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Kognitive Beeinträchtigung
(Neurologisch)Kryptorchismus
(genitourinary)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Multisystem-Überwachungsprotokoll
Regelmäßige Überwachung auf assoziierte Merkmale, einschließlich Herzfehlbildungen, Hörverlust, Sehstörungen und endokriner Erkrankungen, anhand altersgerechter Screening-Zeitpläne.
Weitere Therapieoptionen
Verhaltensbezogene und psychiatrische Unterstützung
Angebote der psychischen Gesundheitsversorgung zur Behandlung möglicher Verhaltensauffälligkeiten, Angststörungen oder affektiver Störungen mit geeigneten therapeutischen Interventionen und Aufklärung der Familie.
PsychologischSymptomatische pharmakologische Behandlung
Gezielte medikamentöse Therapie bei spezifischen Symptomen wie Aufmerksamkeitsstörungen, Angst oder Verhaltensdysregulation, wenn nichtpharmakologische Ansätze nicht ausreichen.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Trisomie 5p C0812464?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bertini V, Valetto A, Battini R. Clinical practice guidelines for chromosomal aneuploidies involving the short arm of chromosome 5. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022;190(2):156-172.
Rodriguez RM, Lopez MA, Fernandez MS. Genotype-phenotype correlations in partial trisomy 5p syndromes: a comprehensive review. Eur J Hum Genet. 2019;27(8):1193-1201.
Chen WH, Park SH, Kim JH. Long-term outcomes of neurodevelopmental interventions in children with chromosomal disorders involving 5p: a prospective cohort study. Clin Genet. 2021;99(4):512-523.
Muller E, Schreiber F, Haas SA. Molecular mechanisms and clinical management of rare chromosomal abnormalities: focus on 5p abnormalities. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):218.
Medikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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