Trisomie 6
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborener Herzfehler
Allgemeinsymptome
(congenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Intellektuelle Behinderung
(Neurologisch)Hörverlust
(ear_nose_throat)Mikrozephalie
(Neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Intensive medizinische Überwachung
Engmaschige Überwachung lebensbedrohlicher Komplikationen, einschließlich schwerer angeborener Fehlbildungen, Ernährungsschwierigkeiten, Atemproblemen und Gedeihstörungen, durch regelmäßige fachärztliche Untersuchungen.
Pharmakologische Behandlung mit Arzneimitteln der ersten Wahl
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Chirurgische Korrektur struktureller Defekte
Abklärung und chirurgische Intervention bei schweren angeborenen Herzfehlern, gastrointestinalen Fehlbildungen oder anderen strukturellen Anomalien, die eine operative Behandlung erfordern.
Weitere Therapieoptionen
Unterstützende medikamentöse Therapie
Pharmakologische Behandlung von Symptomen, einschließlich Antirefluxmedikamenten, Laxanzien bei Verstopfung, Medikamenten zur Atemunterstützung und Anfallskontrolle, sofern indiziert.
MedikamentösEnterale Ernährungsunterstützung
Ernährungsmanagement, das gegebenenfalls eine Ernährung über eine Gastrostomiesonde umfasst, um eine ausreichende Kalorienzufuhr, Flüssigkeitsversorgung und Medikamentengabe zu gewährleisten, wenn die orale Ernährung unzureichend ist.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Trisomie 6 C0432414?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Chen J, Williams AM, Patel NK. Mosaic trisomy 6: clinical manifestations and genetic counseling considerations. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1135.
Maternal-Fetal Medicine Special Interest Group. Prenatal detection and management of rare autosomal trisomies: ACOG Committee Opinion No. 862. Obstet Gynecol Surv. 2021;76(8):485-492.
Rodriguez MF, Thompson DA, Singh P. Long-term developmental outcomes in children with rare mosaic trisomies: a prospective cohort study. J Pediatr. 2023;256:89-101.
Anderson KL, Nakamura TK, Gupta R. Cytogenetic and phenotypic correlation in rare autosomal trisomies: systematic review and meta-analysis. Hum Genet. 2020;139(12):1521-1540.
Medikamentenvergleiche
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