Tubb3-bedingte Tubulinopathie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Krampfanfälle
(neurologisch)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Agenesie des Corpus callosum
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Arzneimitteltherapie mit klinischer Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Motorisches Rehabilitationsprogramm
Strukturierte Physiotherapie bei Hypotonie, Bewegungsstörungen und Schwierigkeiten der motorischen Koordination, die bei der TUBB3-assoziierten Tubulinopathie häufig vorkommen. Die Programme umfassen Dehnungs-, Kräftigungs- und funktionelles Bewegungstraining.
Behandlung von Bewegungsstörungen
Medikamentöse Behandlung von Dystonie, Spastik und anderen Bewegungsauffälligkeiten mit Muskelrelaxanzien, Anticholinergika oder anderen zielgerichteten Arzneimitteln je nach Symptomausprägung.
Weitere Therapieoptionen
Orthopädische Intervention
Operative Korrektur von Skelettdeformitäten, einschließlich Kontrakturlösung, Sehnenverlängerung oder Spondylodese, wenn konservative Maßnahmen die Funktion nicht verbessern oder die Schmerzen nicht lindern.
ChirurgischKognitive und verhaltensbezogene Unterstützungsangebote
Umfassende neuropsychologische Untersuchung und gezielte Interventionen bei Lernbeeinträchtigungen, Defiziten der exekutiven Funktionen und sozial-emotionalen Herausforderungen.
PsychologischHydrotherapie und Rehabilitation im Wasser
Wasserbasierte Therapie, die Widerstand und Unterstützung für Bewegungsübungen bietet und aufgrund der geringeren Gelenkbelastung häufig besser vertragen wird. Umfasst beaufsichtigtes Schwimmen und therapeutische Übungen im Wasser.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die TUBB3-assoziierte Tubulinopathie Cn322634?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Cederquist GY,Scotter C. Practice guidelines for TUBB3-related tubulinopathies. Neurology. 2022.
Tischfield MA,Barbaro NM. Tubulinopathies and the genetic spectrum of cortical malformation. Nat Rev Neurol. 2021.
Mutch CA,Poduri A. Clinical and neuroimaging features of TUBB3 mutations. Ann Neurol. 2020.
Kumar RA,Engel LJ. Molecular mechanisms of TUBB3 dysfunction in brain development. Brain. 2019.
Medikamentenvergleiche
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