Tubb4a-bedingte Leukodystrophie, spät-infantiler Beginn
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Progressive spastische Paraparese
(neurologisch)Zerebelläre Ataxie
(neurologisch)Kognitiver Abbau
(neurologisch)Periphere Neuropathie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte medikamentöse Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Überwachungsprogramm bei Leukodystrophie
Regelmäßige MRT-Untersuchungen, neurologische Untersuchungen und Entwicklungsbeurteilungen zur Überwachung des Krankheitsverlaufs, zur Steuerung von Behandlungsentscheidungen und zur frühzeitigen Erkennung von Komplikationen.
Symptomatische medikamentöse Behandlung
Gezielte Arzneimittel bei Spastik, Anfällen, Bewegungsstörungen und autonomen Symptomen. Die Behandlung wird individuell nach Schwere der Symptome und Ansprechen auf die Therapie festgelegt.
Weitere Therapieoptionen
Programm zum Erhalt der Mobilität bei fortschreitender Erkrankung
Therapeutische Übungen und Lagerungsstrategien zum Erhalt der vorhandenen motorischen Funktion, zur Vorbeugung von Kontrakturen, zur Behandlung der Spastik und zur Unterstützung der Atemfunktion im weiteren Krankheitsverlauf.
PhysiotherapieNeuropsychologische Unterstützung und Familienberatung
Psychologische Angebote bei kognitiven Veränderungen, Verhaltenssymptomen und emotionaler Anpassung sowohl für die Patientin bzw. den Patienten als auch für pflegende Angehörige, die mit einer fortschreitenden Erkrankung umgehen.
PsychologischAnlage einer Gastrostomiesonde
Operative Anlage einer Ernährungssonde zur Sicherstellung der Ernährung, wenn Schluckstörungen oder ein Aspirationsrisiko in fortgeschrittenen Krankheitsstadien eine ausreichende orale Nahrungsaufnahme beeinträchtigen.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die TUBB4A-assoziierte Leukodystrophie mit spätinfantilem Beginn Cn381489?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Tagoe J, Parikh S, Vanderver A. TUBB4A-Related Leukodystrophy: Clinical Spectrum and Therapeutic Approaches. Neuropediatrics. 2021;52(3):156-165.
Pizzino A, Tulsian S, Barker-Haliski M. Hypomorphic TUBB4A mutations cause a novel form of Leukodystrophy. Ann Neurol. 2019;86(4):512-527.
Simons C, Wolf NI, Schiffmann R. Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of Leukodystrophies. Lancet Neurol. 2020;19(8):643-656.
Nascouridis O, Willis M, Bernard G. Longitudinal Analysis of White Matter Abnormalities in TUBB4A-Related Disorders. Neurology. 2022;98(11):e1087-e1098.
Medikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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