Tuberöse Sklerose 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Starke Kopfschmerzen
Allgemeinsymptome
(neurologic)Merkliche Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Epilepsie
(neurologic)Lernbehinderung
(neurologic)Zerebelläre Ataxie
(neurologic)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
mTOR-Inhibitor-Therapie
Sirolimus- oder Everolimus-Therapie zur gezielten Hemmung des deregulierten mTOR-Signalwegs zur Reduktion der Tumorlast und Prävention der Progression von Hamartomen in verschiedenen Organen einschließlich Gehirn, Nieren und Haut.
Antiepileptische Arzneimitteltherapie
Krampfanfallmanagement durch geeignete Antiepileptika, mit Auswahl basierend auf Anfallstyp, Komorbiditäten und potenziellen Arzneimittelwechselwirkungen.
Weitere Therapieoptionen
Chirurgische Tumorresektion
Neurochirurgische oder andere chirurgische Eingriffe zur Entfernung problematischer Tumoren, die Krampfanfälle, obstruktiven Hydrozephalus, Nierenblutungen oder andere lebensbedrohliche Komplikationen verursachen.
ProzedurOrganspezifisches Überwachungsprogramm
Regelmäßige umfassende Bildgebung einschließlich Hirn-MRT, Abdominal-CT/Ultraschall, Echokardiogramm und dermatologischer Untersuchung zur Überwachung des Tumorwachstums und von Komplikationen.
ÜberwachungNeuroentwicklungsbezogene und psychologische Unterstützung
Umfassende neurokognitive Beurteilung und psychologische Unterstützungsdienste zur Behandlung von Lernbehinderungen, Verhaltensherausforderungen, Angstzuständen und Lebensqualitätsproblemen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die tuberöse Sklerose 1 C1854465?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Northrup H, Bebin EM, Krueger DA. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group Clinical Diagnostic Criteria for Tuberous Sclerosis Complex. Pediatr Neurol. 2021;115:57-64.
Henske EP, Jóźwiak S, Kingswood JC. Tuberous sclerosis complex: the past and the future. Orphanet J Rare Dis. 2021;16:215.
Curatolo P, Nabbout R, Bjørnvold M. Efficacy and safety of mTOR inhibitors in tuberous sclerosis complex: a randomized controlled trial. Neurology. 2018;91(8):e731-e739.
Wang S, Fallah A, Kwon CS. Comparative effectiveness of mTOR inhibitors for tuberous sclerosis complex-associated refractory seizures: systematic review and meta-analysis. Epilepsy Behav. 2020;111:107285.
Medikamentenvergleiche
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