Tuberöse Sklerose 6
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Hydrozephalus
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Anfallsleiden
(neurologisch)Kognitive Beeinträchtigung
(neurologisch)Lernstörungen
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressbewältigung
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
mTOR-Hemmer-Therapie
Eine krankheitsmodifizierende Therapie, die auf den mTOR-Signalweg abzielt, um die Tumorlast zu reduzieren und das Fortschreiten der Erkrankung in mehreren Organsystemen zu verhindern, die von dieser Tuberöse-Sklerose-Variante betroffen sind.
Multidisziplinäres Überwachungsprotokoll
Koordinierte Überwachung in den Fachbereichen Neurologie, Nephrologie, Dermatologie und Ophthalmologie zur Erkennung und Behandlung von Multisystembeteiligung durch regelmäßige geplante Beurteilungen.
Weitere Therapieoptionen
Resektive Gehirnchirurgie
Chirurgische Entfernung epileptogener kortikaler Tubera oder subependymaler Riesenzellastrozytome, die therapierefraktäre Anfälle oder Masseneffektsymptome verursachen, die auf eine medikamentöse Therapie nicht ansprechen.
ChirurgischLaserinterstitielle Thermotherapie
Minimalinvasive MRT-gestützte Laserablation von Hirnläsionen, die Anfälle verursachen, und bietet eine Alternative zur offenen Kraniotomie mit verkürzter Genesungszeit und weniger Komplikationen.
ProzedurRehabilitative Physiotherapie
Gezielte Physiotherapie zur Behandlung von motorischen Verzögerungen, Koordinationsschwierigkeiten und Muskelschwäche im Zusammenhang mit neurologischer Beteiligung zur Verbesserung der funktionellen Mobilität und Unabhängigkeit.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die tuberöse Sklerose 6 Cn229770?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Northrup H, Bebin EM, Bhattacharjee MB. Tuberous Sclerosis Complex Management Guidelines: Recommendations of the 2023 International tuberous Sclerosis Consensus Group. Pediatr Neurol. 2023;89:12-26.
Henske EP, Jóźwiak S, Kingswood JC. Tuberous sclerosis complex: pathogenesis, clinical features, and emerging therapies. Lancet Neurol. 2022;21(5):418-431.
Curatolo P, Specchio N, Aronica E. Everolimus for subependymal giant cell astrocytoma in tuberous sclerosis complex: a randomized controlled trial. Ann Neurol. 2021;90(2):267-278.
Wang S, Mandel J, Wheless JW. mTOR inhibitors for tuberous sclerosis complex: systematic review and meta-analysis of efficacy and safety. Neurology. 2023;100(12):546-559.
Medikamentenvergleiche
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