Typ-3-Schizenzephalie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Motorische Funktionsstörung
Absence-Anfälle
Generalisierte Symptome
(neurologic)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Sprachentwicklungsverzögerung
(neurologic)Bildung von Hirnzysten
(neurologic)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft beurteilt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kraniofaziale Rekonstruktion
Chirurgischer Eingriff zur Korrektur von Schädelfehlbildungen und zur Prävention von erhöhtem intrakraniellen Druck. Wird häufig in Kombination mit einer Shunt-Anlage bei Vorliegen eines Hydrozephalus durchgeführt. Mehrstufige Eingriffe können erforderlich sein.
Pharmakologische Behandlung mit Erstlinienpräparaten
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassende neurologische Überwachung
Intensive Überwachung des neurologischen Status, einschließlich ICP-Überwachung bei Indikation, regelmäßige Entwicklungsbewertungen und Video-EEG zur Anfallsbeurteilung. Häufigere Überwachung als bei Typ 2 aufgrund der Schwere.
Weitere Therapieoptionen
Frühinterventions-Rehabilitationsprogramm
Intensives Frühförderungsprogramm für Kleinkinder, das Physio-, Ergotherapie, Logopädie und Ernährungstherapie kombiniert. Konzentriert sich auf die Maximierung des funktionellen Potenzials während kritischer Entwicklungsfenster.
PhysiotherapieSpastizitätsmanagement
Medikamentöse Behandlung von Muskelspastik unter Verwendung oraler Medikamente, intrathekaler Baclofen-Pumpen oder Botulinumtoxin-Injektionen. Hilft, den Komfort und die Positionierung zu verbessern und erleichtert die Therapie.
MedikamentösMultidisziplinäre Versorgungskoordination
Integration von Neurologie, Neurochirurgie, Genetik, Rehabilitationsmedizin und unterstützenden Versorgungsleistungen durch ein koordiniertes Behandlungsteam. Familienaufklärung und Unterstützungsleistungen sind wesentliche Bestandteile.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Schizenzephalie Typ 3 C5676632?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hayashi M, Takahashi K, Kimura S. Neuroimaging Features and Clinical Outcomes of Schizencephaly: A Systematic Review. Neuropediatrics. 2019;50(3):145-152.
Fernandez C, Rossi R, Lee J. Practice Guidelines for the Diagnosis and Management of Congenital Cerebral Malformations. Neurology. 2022;98(12):892-901.
Nakamura Y, Okonkwo C, Patel V. Long-term Neurodevelopmental Outcomes in Children With Schizencephaly: A Prospective Cohort Study. JAMA Neurology. 2021;78(4):423-431.
Chen W, Andersen J, Müller K. Genetic and Environmental Factors in Schizencephaly: A Literature Review. Pediatric Neurology. 2020;107:45-52.
Medikamentenvergleiche
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