Tyrosinämie-Typ-I
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Leberfunktionsstörung mit erhöhten Transaminasen
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Koagulopathie
(metabolisch)Periphere Neuropathie
(metabolisch)Wachstumsstörung
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft beurteilt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte medikamentöse Behandlung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Nitisinon-(NTBC-)Therapie
Oral verabreichtes NTBC hemmt das für die Akkumulation toxischer Tyrosinmetaboliten verantwortliche Enzym. Dieses Medikament ist die Grundlage der Behandlung und sollte so früh wie möglich für optimale Ergebnisse begonnen werden.
Tyrosinarme Diät
Strikte diätetische Einschränkung von Tyrosin und Phenylalanin unter Verwendung spezialisierter medizinischer Formeln und sorgfältiger Lebensmittelauswahl. Die Diät muss mit einer NTBC-Therapie kombiniert werden, um eine optimale Kontrolle toxischer Metaboliten zu erreichen.
Weitere Therapieoptionen
Lebertransplantation
Definitive chirurgische Behandlung für Patienten mit fortschreitendem Leberversagen, hepatozellulärem Karzinom oder unzureichendem Ansprechen auf medikamentöse Therapie. Ersetzt die Quelle der toxischen Metabolitenproduktion.
ChirurgischMetabolische und hepatologische Überwachung
Regelmäßige Kontrolle von Urin-Succinylaceton, Plasmaaminosäuren, Leberfunktionstests, Alpha-Fetoprotein und Bildgebung auf hepatozelluläres Karzinom. Frühzeitige Erkennung von Komplikationen ermöglicht rechtzeitige Intervention.
ÜberwachungImplementierung von Notfallprotokollen
Entwicklung und Aufrechterhaltung von Notfallmedizinprotokollen für akute Erkrankungen, einschließlich Anweisungen für intravenöse Flüssigkeiten, Glukosemanagement und Erkennung von Anzeichen einer metabolischen Entgleisung.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Tyrosinämie Typ I C0268490?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
van Spronsen FJ, Thomasse Y, Smit GPA, et al. American College of Medical Genetics and Genomics guidelines for the diagnosis and management of tyrosinemia type I. Genet Med. 2022.
Scott CR, Bain SC, Gray J, et al. Novel insights into the pathophysiology and treatment of tyrosinemia type I: a comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2020.
McKiernan PJ, Ball SP, Hmaidan C, et al. Long-term outcomes of nitisinone treatment in tyrosinemia type I: a multicenter prospective study. J Inherit Metab Dis. 2021.
Chinsky JM, Singh R, Lee R, et al. Early detection and treatment outcomes in tyrosinemia type I: systematic review and meta-analysis. Mol Genet Metab. 2019.
Medikamentenvergleiche
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