Ullrich-kongenitale-Muskeldystrophie-1a-1b-digen
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwäche der Atemmuskulatur
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskeletal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere generalisierte Schwäche
(muskuloskeletal)Motorische Verzögerungen
(muskuloskeletal)Schwere proximale Schwäche
(muskuloskeletal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinationsmedikation mit regelmäßiger Beurteilung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassendes Physikalisches Rehabilitationsprogramm
Multidisziplinäre Physiotherapie zur Behandlung der kombinierten Manifestationen der digenen Vererbung mit Schwerpunkt auf Kontrakturprävention, Kraftschonung und funktioneller Mobilität durch individualisierte Übungsprotokolle.
Verstärktes Atemüberwachungsprotokoll
Intensivierte respiratorische Überwachung aufgrund des möglicherweise schwereren Phänotyps bei digenen Fällen, einschließlich Basis-Polysomnographie, serielle Lungenfunktionstests und proaktive Planung der nicht-invasiven Beatmung.
Weitere Therapieoptionen
Multilevel-orthopädische Intervention
Koordinierter chirurgischer Ansatz zur Behandlung von Kontrakturen der unteren Extremität, Hüftdysplasie und Wirbelsäulendeformität durch Eingriffe wie Sehnenverlängerung, Hüftrekonstruktion und Wirbelsäuleninstrumentierung nach Indikation.
ChirurgischPsychologische Unterstützung und Familienberatung
Umfassende psychologische Dienste einschließlich Beratung, Verhaltensunterstützung und Familientherapie zur Bewältigung der Herausforderungen bei der Betreuung einer komplexen seltenen Erkrankung mit potenziell erheblicher Behinderung.
PsychologischVersorgung mit Hilfsmitteln und Mobilitätshilfen
Systematische Beurteilung und Bereitstellung geeigneter Mobilitätshilfen einschließlich spezialisierter Rollstühle, Stehrahmen, Orthesen und adaptiver Ausrüstung zur Maximierung der Unabhängigkeit und Vorbeugung von Sekundärkomplikationen.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Ullrich-kongenitale Muskeldystrophie 1a 1b digenisch C5935566?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt ausstehend zur medizinischen Prüfung.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bönnemann CG, Wang CH, Quijano-Roy S, et al. Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies. Neurology. 2020;95(12):e1752-e1765.
Mercuri E, Böhm F, Pane M, et al. Collagen VI related muscle disorders. J Neuromuscul Dis. 2022;9(2):153-169.
Foley AR, Menezes MP, Pane M, et al. Genotype-phenotype correlations in collagen VI-related myopathies: a multi-center study. Brain. 2021;144(8):2314-2330.
Quijano-Roy S, Kergourlay I, Clément A, et al. Respiratory management in congenital muscular dystrophies. Neuromuscul Disord. 2019;29(11):815-829.
Medikamentenvergleiche
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