Ullrich-kongenitale-Muskeldystrophie-1b
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Atembeschwerden
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskeletal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Kongenitale Hypotonie
(muskuloskeletal)Proximale Muskelschwäche
(muskuloskeletal)Gelenkkontrakturen
(muskuloskeletal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Sanftes Trainings- und Kontrakturpräventionsprogramm
Spezialisierte Physiotherapie mit Schwerpunkt auf Übungen mit geringer Belastung, Aquatherapie und passivem Dehnen zur Erhaltung der Gelenkbeweglichkeit, Vorbeugung von Kontrakturen und Unterstützung der Funktionsfähigkeit bei Typ 1b.
Duale Überwachung von Atem- und Herzfunktion
Gleichzeitige Überwachung der Atem- und Herzfunktion aufgrund des möglichen systemischen Befalls bei Typ 1b, einschließlich regelmäßiger Echokardiographie, EKG und umfassender Lungenbeurteilung.
Weitere Therapieoptionen
Wohnungsanpassung und Barrierefreiheit
Systematische Wohnungsbeurteilung und Anpassungen einschließlich Rollstuhlzugänglichkeit, Badezimmeradaptierungen, Schlafzimmermodifikationen und adaptiver Ausrüstung zur Unterstützung eines sicheren Wohnens und Unabhängigkeit.
LebensstilVerschreibung und Management von Sprunggelenk-Fuß-Orthesen
Individuelle orthetische Versorgung einschließlich Sprunggelenk-Fuß-Orthesen zur Unterstützung des Gangs, Sturzprävention und Minimierung des Energieverbrauchs beim Gehen bei Patientinnen und Patienten mit distaler Schwäche.
ChirurgischMassage und manuelle Therapie als Ergänzung
Ergänzende manuelle Therapietechniken einschließlich therapeutischer Massage, myofaszialer Release und sanfter Gelenkmobilisation durch geschulte Therapeutinnen und Therapeuten zur Unterstützung der Durchblutung und Muskelfunktion.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Ullrich-kongenitale Muskeldystrophie 1b C5935582?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt ausstehend zur medizinischen Prüfung.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bönnemann CG, Wang CH, Quijano-Roy S, et al. Consensus statement on standard of care for congenital muscular dystrophies. J Child Neurol. 2014;29(11):1545-1558.
Collins J, Bönnemann CG. Congenital muscular dystrophies: the state of the art. Semin Pediatr Neurol. 2019;29(4):45-60.
Mercuri E, Mayhew A, Muntoni F, et al. Towards harmonisation of outcome measures for DMD and CMT across clinical trials. Neuromuscul Disord. 2018;28(10):830-843.
Higuchi I, Nonaka I. Collagen VI-related muscular dystrophies. In: Neuromuscular Disorders: Clinical and Molecular Fundamentals. Springer; 2021:287-312.
Medikamentenvergleiche
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