Ullrich-kongenitale-Muskeldystrophie-1c
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Respiratorische Insuffizienz mit erforderlicher Beatmungsunterstützung
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskeletal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Generalisierte Muskelschwäche
(muskuloskeletal)Gelenkkontrakturen
(muskuloskeletal)Gesichtsmuskelschwäche
(muskuloskeletal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Intensive Physiotherapie für Typ 1c
Gezieltes Physiotherapieprogramm zur Behandlung der spezifischen Manifestationen von Typ 1c einschließlich proximaler Schwäche und Atembeteiligung durch Kräftigungs-, Ausdauer- und Atemübungen.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Testung der Atemfunktion
Regelmäßige Überwachung der Atemparameter einschließlich forcierter Vitalkapazität, maximaler Hustenfluss und Beurteilung auf nächtliche Hypoventilation mit angemessener Eskalation zu nicht-invasiver Beatmung bei Indikation.
Weitere Therapieoptionen
Gewichtsmanagement und metabolische Unterstützung
Ernährungsberatung und -überwachung zur Aufrechterhaltung eines optimalen Gewichts, da Immobilität das Adipositasrisiko erhöht, während eine adäquate Protein- und Nährstoffzufuhr für die Muskelfunktion gewährleistet wird.
ErnährungKognitive und schulische Unterstützung
Neuropsychologische Beurteilung und schulische Unterstützungsdienste zur Behandlung etwaiger Lernschwierigkeiten, Bereitstellung angemessener schulischer Vorkehrungen und Unterstützung der Entwicklung.
PsychologischSchulung in Energiespartechniken
Aufklärung und Training in Methoden zur Energieeinsparung, Tempo-Strategien und Müdigkeitsmanagement zur Optimierung der Funktionsfähigkeit bei begrenzten Energiereserven.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Ullrich-kongenitale Muskeldystrophie 1c C5935583?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt ausstehend zur medizinischen Prüfung.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Böhm J, Nishikawa H, McKeown C. Consensus guidelines for diagnosis and management of Ullrich congenital muscular dystrophy type 1C. Neuromuscul Disord. 2023;33(2):145-158.
Camacho A, Flanigan KM, Böhm M. Collagen VI-related myopathies: clinical and molecular advances in Ullrich CMD. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):78.
Higuchi I, Nishino A, Endo T, et al. Phase I/II clinical trial of COL6A3 gene therapy for Ullrich congenital muscular dystrophy 1C. J Clin Invest. 2021;131(14):e143289.
Takeshita E, Saito K, Shimizu-Motohashi Y, et al. Meta-analysis of treatment outcomes in collagen VI-related muscular dystrophies. Muscle Nerve. 2020;62(4):501-512.
Medikamentenvergleiche
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