Uniparentale-Disomie-von-7
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Änderung des Lebensstils und diätetische Intervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Umfassende Wachstumsüberwachung
Regelmäßige Bewertung von Wachstumsparametern einschließlich Größe, Gewicht und Wachstumsgeschwindigkeit zur Überwachung von wachstumsbedingten Komplikationen im Zusammenhang mit diesem chromosomalen Befund.
Endokrinologische Untersuchung
Basis- und periodische endokrine Funktionstests zur Beurteilung metabolischer oder hormoneller Anomalien, die mit einer uniparentalen Disomie des Chromosoms 7 einhergehen können.
Weitere Therapieoptionen
Ernährungsunterstützung
Bewertung und Optimierung des Ernährungszustands einschließlich Beurteilung der Kalorienzufuhr, des Proteinkonsums und der Mikronährstoffspiegel zur Unterstützung normalen Wachstums und Entwicklung.
ErnährungKörperliches Aktivitätsprogramm
Regelmäßiges körperliches Aktivitätsprogramm, das den individuellen Fähigkeiten entspricht, zur Förderung der Muskelentwicklung, Knochengesundheit und des allgemeinen körperlichen Wohlbefindens.
LebensstilGenetische Beratung
Genetische Beratungsdienste zur Information über die Erkrankung, Vererbungsmuster, Implikationen für die Familienplanung und verfügbare Unterstützungsressourcen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die uniparentale Disomie von 7 C2931632?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Wakeling EL, Bousseaud G, Netchine I. Russell-Silver syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7. J Clin Endocrinol Metab. 2022.
Eggermann T, Netchine I, Turleau C. ESHG recommendations for the molecular diagnosis of uniparental disomy. Eur J Hum Genet. 2021.
Abu-Amero S, Monk D, Frost J. Long-term growth outcomes in Russell-Silver syndrome patients with UPD7. Clin Genet. 2020.
Preece MA, Hitiris G, McGowan R. Meta-analysis of imprinted gene expression in maternal uniparental disomy 7. Hum Mol Genet. 2019.
Medikamentenvergleiche
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