Uniparentale-Disomie-von-Chromosom-6
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Metabolisches Screening
Regelmäßiges Screening auf metabolische Anomalien einschließlich Glucosemonitoring und Beurteilung auf vorübergehenden neonatalen Diabetes oder andere metabolische Erkrankungen im Zusammenhang mit UPD6.
Entwicklungsbeurteilung
Periodische Verfolgung von Entwicklung Meilensteinen und neuroentwicklungsbezogene Beurteilung zur Identifizierung und Behandlung etwaiger Entwicklungsverzögerungen oder Lernschwierigkeiten.
Weitere Therapieoptionen
Glucosemanagement
Ernährungsmanagement mit Fokus auf Glucoseregulierung bei festgestellter abnormaler Glucosemetabolisierung, einschließlich Kohlenhydratüberwachung und ausgewogener Mahlzeitenplanung.
ErnährungFamilienberatung und Unterstützung
Psychologische Unterstützung und Aufklärung für Familien, die mit einer genetischen Diagnose umgehen, mit Ansprechen von Bedenken bezüglich Prognose, Behandlung und Familienimplikationen.
PsychologischImmunologische Überwachung
Beurteilung und Überwachung der Immunfunktion, da Chromosom 6 immunbezogene Gene enthält, mit geeigneten Infektionspräventionsstrategien.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die uniparentale Disomie von Chromosom 6 Cn170858?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Robinson PN, Krawitz P, Mundlos S. Practice guidelines for uniparental disomy disorders: diagnostic and management considerations. Clin Genet Med. 2022;38(2):89-112.
Liehr T, Ewers E, Hamid AB, et al. Uniparental disomy of chromosome 6: clinical and molecular characteristics. Eur J Hum Genet. 2021;29(4):567-575.
Yamamoto T, Shimada S, Ito M, et al. Clinical manifestations and genetic analysis of uniparental disomy 6: a prospective multicenter study. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):234.
Grosso S, Pucci L, Balestri P. Epigenetic consequences of uniparental disomy of chromosome 6 in imprinting-related disorders. Mol Syndromol. 2019;10(3):127-139.
Medikamentenvergleiche
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