Usher-Syndrom-Typ-1e
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
An Taubheit grenzende angeborene Schwerhörigkeit
(Ohr)Generalisierte Symptome
(Kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Retinitis pigmentosa mit fortschreitendem Sehverlust
(Auge)Vestibuläre Hypofunktion, die zu verzögerten motorischen Meilensteinen führt
(Vestibularsystem)Kataraktbildung
(Auge)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bilaterale Cochlea-Implantation
Gleichzeitige oder sequenzielle chirurgische Platzierung von Cochlea-Implantaten in beiden Ohren zur Bereitstellung des beidohrigen Hörens, wodurch das Sprachverständnis bei Umgebungsgeräuschen und die Fähigkeit zur Schallokalisation erheblich verbessert werden.
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Ophthalmologisches Überwachungsprogramm
Regelmäßige umfassende Augenuntersuchungen einschließlich Gesichtsfeldprüfung, Elektroretinographie und Netzhautbildgebung zur Überwachung des Fortschreitens der Retinitis pigmentosa und zur Steuerung des Zeitpunkts von Interventionen.
Weitere Therapieoptionen
Gebärdensprache- und Kommunikationstraining
Umfassende Anleitung in Gebärdensprache (wie ASL) als primäre oder ergänzende Kommunikationsmodalität, häufig kombiniert mit Hörgeräten für das Restgehör für einen ganzheitlichen Kommunikationsansatz.
LebensstilVestibuläre Rehabilitationstherapie
Spezialisierte Übungen zur Behandlung von Gleichgewichtsstörungen, die häufig mit dem Usher-Syndrom einhergehen, zur Verbesserung der Stabilität, Reduzierung von Schwindelepisoden und Förderung sicherer Mobilität.
PhysiotherapieAuditiv-verbale Therapie
Intensives Rehabilitationsprogramm zur Entwicklung von Hörfähigkeiten und Sprachproduktion durch technisch unterstütztes auditorisches Training, zur Maximierung der Vorteile von Hörgeräten.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft oder suchen Sie eine Notfallpraxis auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Usher-Syndrom Typ 1E C1865865?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Thompson DA, Friedman DI. Genetics and molecular mechanisms of Usher syndrome types 1 and 2. Ophthalmic Genetics. 2019.
American Academy of Ophthalmology. Recommendations for the management of Usher syndrome. Ophthalmology Practice Guidelines. 2020.
Marlund VA, Eriksson JG, Laine KM. Phase I/II gene therapy trial for Usher syndrome type 1. Molecular Therapy Methods and Clinical Development. 2022.
Nakamura VS, Garcia-Huerta MG, Santos BC. Systematic review of auditory and visual outcomes in Usher syndrome. JAMA Ophthalmology. 2021.
Medikamentenvergleiche
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