Usher-Syndrom-Typ-1f
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
An Taubheit grenzende angeborene Schwerhörigkeit
(Ohr)Generalisierte Symptome
(Kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Retinitis pigmentosa mit peripherem Gesichtsfeldverlust
(Auge)Schwere vestibuläre Hypofunktion
(Vestibularsystem)Okuläre Katarakte
(Auge)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Cochlea-Implantation mit verlängerter Elektrodenanordnung
Chirurgisches Verfahren unter Verwendung spezialisierter Elektrodenanordnungen, die zur Erhaltung des Restgehörs bei gleichzeitiger elektrischer Stimulation entwickelt wurden, möglicherweise vorteilhaft für die spezifischen Hörcharakteristika von Typ 1F.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
UV-Schutz und Lichtmanagement
Anwendung spezialisierter Schutzbrillen mit UV- und Blaulichtfilterung in Kombination mit Anpassungen der Umgebungsbeleuchtung zur Reduzierung der Lichtempfindlichkeit und möglichen Verlangsamung des Fortschreitens der Netzhautdegeneration.
Weitere Therapieoptionen
Low-Vision-Gerätebewertung
Umfassende Bewertung durch Low-Vision-Spezialistinnen und -Spezialisten zur Identifizierung und Verschreibung geeigneter Hilfsmittel wie binokulare Teleskope, elektronische Lesegeräte und Smartphone-Anwendungen für Sehbehinderte.
ProzedurÜbergangsplanungsdienste
Altersgerechte Programme zur Unterstützung von Bildungs-, Berufs- und sozialen Übergängen, insbesondere zur Entwicklung von Selbstvertretungsfähigkeiten und zur Vorbereitung auf Dienste und Beschäftigung im Erwachsenenalter.
PsychologischSchulung für assistive Technologien
Anleitung zur Nutzung technischer Hilfsmittel wie Bildschirmleser, aktualisierbare Braillezeilen und Smart-Home-Systeme zur Aufrechterhaltung der Unabhängigkeit bei täglichen Aktivitäten und beim Zugang zu Informationen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft oder suchen Sie eine Notfallpraxis auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Usher-Syndrom Typ 1F C1865885?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Sankila EM, Pakarinen MP. Molecular genetics of Usher syndrome subtypes. Ophthalmic Genet. 2020.
American Academy of Ophthalmology. Recommendations for genetic testing in inherited retinal diseases. Ophthalmology. 2022.
Bonnet C, Grati M. Clinical and molecular characterization of Usher syndrome type 1f patients. JAMA Ophthalmol. 2021.
Saunders CJ, Pieke FR. Gene therapy approaches for Usher syndrome. Hum Gene Ther. 2023.
Medikamentenvergleiche
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