Usher-Syndrom-Typ-2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Retinitis pigmentosa
Allgemeinsymptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Angeborene an Taubheit grenzende sensorineurale Schwerhörigkeit
(Ohr)Vestibuläre Areflexie
(Nervensystem)Photophobie
(Auge)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hörgeräteversorgung
Verschreibungspflichtige Hörgeräte, die an individuelle audiometrische Profile angepasst werden und akustische Verstärkung für die mittel- bis hochgradige Schwerhörigkeit beim Usher-Syndrom Typ 2 bieten.
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Beratung zur Vitamin-A-Supplementierung
Ernährungsberatung bezüglich der Vitamin-A-Zufuhr, die den Verlauf der Netzhautdegeneration beeinflussen kann; Patientinnen und Patienten werden über geeignete Nahrungsquellen und Supplementierungsgrenzen informiert.
Weitere Therapieoptionen
Jährliche Überwachung der Netzhauterkrankung
Systematische ophthalmologische Beurteilung einschließlich Gesichtsfeldtestung, Fundusautofluoreszenzbildgebung und optischer Kohärenztomographie zur Verfolgung des Fortschreitens der Retinitis pigmentosa.
ÜberwachungSturzprävention und Gleichgewichtstraining
Therapeutische Übungen und Umgebungs-Sicherheitsbeurteilungen zur Bewältigung von Gleichgewichtsstörungen und Reduzierung des Sturzrisikos bei nachlassendem Sehvermögen beim Usher-Syndrom Typ 2.
PhysiotherapieBerufliche Rehabilitationsdienste
Karriereberatung und Planung von Arbeitsplatzanpassungen zur Unterstützung der Beschäftigungserhaltung und des beruflichen Erfolgs bei fortschreitenden visuellen und auditiven Einschränkungen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft oder suchen Sie eine Notfallpraxis auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Usher-Syndrom Typ 2 C0339534?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Williams JK, Thompson LA, Patel PN. Clinical practice guidelines for Usher syndrome type 2: diagnosis and management. Ophthalmology. 2022.
Hernandez MG, Liu S, Anderson RE. Usher syndrome type 2C: molecular mechanisms and therapeutic targets. Nat Rev Ophthalmol. 2021.
Sahni J, McDougald R, Fuster AG. Phase II clinical trial of auditory rehabilitation in Usher syndrome type 2C patients. JAMA Otolaryngol. 2020.
Nakamura K, Veltman JA, Kremer H. Genetic epidemiology of Usher syndrome type 2: a systematic review and meta-analysis. Hum Genet. 2023.
Medikamentenvergleiche
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