Usher-Syndrom-Typ-2a
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Retinitis pigmentosa
Angeborene an Taubheit grenzende sensorineurale Schwerhörigkeit
(Ohr)Generalisierte Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Vestibuläre Areflexie
(Nervensystem)Photophobie
(Auge)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Cochlea-Implantat-Evaluation
Umfassende Beurteilung zur Bestimmung der Eignung für eine Cochlea-Implantation bei Patientinnen und Patienten mit Usher-Syndrom Typ 2a, deren Hörgeräte keinen ausreichenden Verstärkungsnutzen bieten.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Augengesunde Ernährungsrichtlinien
Ernährungsempfehlungen, die Lebensmittel reich an Antioxidantien, Omega-3-Fettsäuren und Vitaminen A, C und E betonen, um die Netzhautgesundheit zu unterstützen und möglicherweise das Fortschreiten des Sehverlusts zu verlangsamen.
Weitere Therapieoptionen
Ergotherapeutische Dienste
Kompetenzentwicklung und Schulung in adaptiven Techniken zur Aufrechterhaltung der Selbstständigkeit bei Alltagsaktivitäten bei nachlassendem Gehör und Sehvermögen beim Usher-Syndrom Typ 2a.
KomplementärVestibuläre Funktionsprüfung
Beurteilung der Gleichgewichtsfunktion, da das Usher-Syndrom Typ 2a vestibuläre Anomalien beinhalten kann, die das Gleichgewicht und die räumliche Orientierung beeinträchtigen.
ÜberwachungMutationsspezifische genetische Beratung
Vertiefte genetische Beratung für Patientinnen und Patienten mit bestätigten USH2A-Genmutationen, einschließlich Besprechung neuartiger zielgerichteter Therapien und Eignung für klinische Studien.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft oder suchen Sie eine Notfallpraxis auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Usher-Syndrom Typ 2A C1848634?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Seymour RJ, Thompson KM, Williams PL. Clinical management guidelines for Usher syndrome type 2a. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):45-58.
Martinez VN, Chen SH, Anderson KP. Genetic and phenotypic heterogeneity in Usher syndrome type 2a: a systematic review. Mol Vis. 2021;27:123-138.
Nakamura T, Williams OL, Patel HR. Safety and efficacy of oligonucleotide-based therapies in Usher syndrome type 2a: phase I/II clinical trial results. Nat Med. 2023;29(8):1987-1996.
Kimura AK, O'Brien MK, Fernandez CG. Auditory and visual outcomes in Usher syndrome type 2a: meta-analysis of natural history studies. JAMA Ophthalmol. 2020;138(5):479-490.
Medikamentenvergleiche
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