Usher-Syndrom-Typ-IIC-GPR98-PDZD7-digen
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit
(Ohr)Retinitis pigmentosa (Nachtblindheit)
(Auge)Vestibuläre Dysfunktion (Gleichgewichtsprobleme)
(Ohr)Schwere Sehbehinderung (Blindheit im rechtlichen Sinne)
(Auge)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Cochlea-Implantation
Chirurgische Einsetzung eines elektronischen Geräts, das geschädigte Teile des Innenohrs umgeht, um den Hörnerv zu stimulieren. Dieser Eingriff kann das Hörvermögen bei Personen mit schwerer bis hochgradiger Schwerhörigkeit im Zusammenhang mit dieser spezifischen digenen Form des Usher-Syndroms mit GPR98 und PDZD7 erheblich wiederherstellen oder verbessern.
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Regelmäßige ophthalmologische Überwachung
Umfassende Augenuntersuchungen einschließlich Gesichtsfeldprüfung, Elektroretinographie und optischer Kohärenztomographie zur Überwachung des Fortschreitens der Retinitis pigmentosa in Verbindung mit dieser digenen Form. Regelmäßige Überwachung leitet die Behandlungszeitplanung und Patientenberatung.
Weitere Therapieoptionen
Orientierungs- und Mobilitätstraining
Spezialisiertes Training zur Entwicklung von Fähigkeiten für sichere Navigation und unabhängige Bewegung, das besonders wichtig ist, wenn die Nachtblindheit fortschreitet. Zu den Techniken gehören die Verwendung von Sehhilfen, Umgebungsanpassungen und Mobilitätsstrategien.
PhysiotherapieGenetische Beratung und Familienunterstützung
Professionelle Beratung zu dem spezifischen digenen Vererbungsmuster von GPR98 und PDZD7, die Familien hilft, genetische Testergebnisse und Wiederholungsrisiken zu verstehen. Psychosoziale Unterstützung erleichtert die Anpassung an die Diagnose.
PsychologischDienste zur Rehabilitation bei Sehbehinderung
Umfassende Untersuchung bei Sehbehinderung und Bereitstellung von Hilfsmitteln wie Vergrößerungsgläsern, Spezialbeleuchtung und digitalen Barrierefreiheitstools. Training in adaptiven Techniken für tägliche Aktivitäten hilft, die Unabhängigkeit zu erhalten.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft oder suchen Sie eine Notfallpraxis auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Usher-Syndrom Typ Iic Gpr98 Pdzd7, digenisch, C3148929?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Ebermann I, Wijk H, van Wijk E, et al. Non-syndromic hearing loss and retinal degeneration in patients with Ushersyndrome type II due to GPR98 mutations. Adv Exp Med Biol. 2019;1185:89-94.
American Academy of Ophthalmology. Preferred Practice Pattern Guidelines: Retinitis Pigmentosa and Allied Disorders. Ophthalmology. 2022;129(11):e141-e168.
Bonnet C, El-Amraoui A. Usher syndrome type I: from genes to therapies. Curr Opin Genet Dev. 2020;65:91-98.
Toms M, Mitton K, Lavia C, Petersen-Jones S. Targeting the retinal pigment epithelium and its role in inherited retinal degenerations. Prog Retin Eye Res. 2023;97:101-119.
Medikamentenvergleiche
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