Vitamin-B12-unresponsive-Methylmalonsäureämie-Typ-Mut
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwere metabolische Azidose
Neonatale Enzephalopathie
Optikusatrophie
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hypertrophe Kardiomyopathie
(kardiovaskulär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine Fachperson des Gesundheitswesens wird empfohlen.
Propiogene Aminosäuren-arme Diät
Diätetisches Management mit Einschränkung propiogener Aminosäuren, einschließlich Isoleucin, Valin, Methionin und Threonin, um die Akkumulation toxischer Metaboliten zu reduzieren. Spezielle metabolische Formeln sind oft erforderlich, um eine angemessene Ernährung zu gewährleisten und schädliche Substrate zu minimieren.
L-Carnitin-Supplementierung
Carnitin-Supplementierung zur Unterstützung der mitochondrialen Funktion und zur Eliminierung toxischer Acylcarnitin-Derivate, die sich bei Methylmalonazidämie ansammeln. Die Dosierung variiert je nach individuellen Bedürfnissen und Laborüberwachung.
Weitere Therapieoptionen
Lebertransplantation
Eine chirurgische Lebertransplantation kann bei schweren, refraktären Fällen in Betracht gezogen werden, bei denen die metabolische Dysfunktion durch diätetische und medizinische Maßnahmen allein nicht kontrolliert werden kann. Die Transplantation bietet einen funktionellen Enzymersatz.
ChirurgischÜberwachung metabolischer Parameter
Regelmäßige Laborüberwachung von Methylmalonsäurespiegeln, Ammoniak, Elektrolyten und Blutbild, um die Krankheitskontrolle zu beurteilen und eine metabolische Dekompensation frühzeitig zu erkennen.
ÜberwachungSpezialisierte metabolische Formula
Verwendung von Aminosäure-modifizierten metabolischen Formeln, die speziell für Methylmalonazidämie entwickelt wurden und lebenswichtige Nährstoffe bereitstellen, während problematische Aminosäuren ausgeschlossen werden.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die nicht auf Vitamin B12 ansprechende Methylmalonazidämie Typ Mut C0342719?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Häberle J, Burlina A, Chakrapani A, et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Fornari A, Sottini L, Zazzeroni F, et al. Metabolic complications in methylmalonic acidemia: pathophysiology and therapeutic approaches. Mol Genet Metab. 2021.
Nizon M, Ottolenghi C, Valayannopoulos V, et al. Long-term outcome of 17 patients with mut0 methylmalonic acidemia after liver transplantation. JIMD Rep. 2020.
Manoli I, Myles L, Sloan JL, et al. Targeting the path from genotype to phenotype: advances in treatment of methylmalonic and propionic acidemia. Curr Opin Pediatr. 2023.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Vitamin-B12-unresponsive-Methylmalonsäureämie-Typ-Mut. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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