Vitamin-D-abhängige-Rachitis-Typ-3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Rachitis
(muskuloskelettal)Knochenschmerzen
(muskuloskelettal)Parästhesie (Kribbeln)
(neurologisch)Osteomalazie mit Pseudofrakturen
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Calcitriol-Therapie (aktives Vitamin D3)
Orale Verabreichung von Calcitriol zur Umgehung des defekten 25-Hydroxylierungsschritts im Vitamin-D-Stoffwechsel. Dies kompensiert den enzymatischen Defekt bei der Umwandlung von Vitamin D in seine aktive Form.
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Kalzium- und Phosphorsupplementierung
Orale Kalziumpräparate in Kombination mit Phosphatersatz zur Behandlung des kombinierten Mineralstoffmangels. Ernährungsumstellungen mit Betonung auf kalziumreiche Lebensmittel unterstützen die medikamentöse Therapie.
Weitere Therapieoptionen
Metabolische und skelettale Überwachung
Serielle Messungen von Kalzium, Phosphor, alkalischer Phosphatase, 25-OH-Vitamin D und PTH-Spiegeln zusammen mit radiologischer Beurteilung der Knochenheilung und Wachstumsparameter.
ÜberwachungRehabilitation bei motorischen Entwicklungsverzögerungen
Physiotherapeutische Maßnahmen zur Behandlung von Hypotonie, motorischen Verzögerungen und Gangstörungen, die häufig mit Rachitis verbunden sind. Einschließlich Kräftigung, Gleichgewichtstraining und funktionellen Übungen.
PhysiotherapieErnährungsoptimierung mit Vitamin-D-angereicherten Lebensmitteln
Einbeziehung von Vitamin-D-angereicherten Milchprodukten, Eiern und fettem Fisch zur Ergänzung der medikamentösen Therapie. Sonnenlichtexposition unterstützt die zusätzliche endogene Vitamin-D-Synthese.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 3 C5436733?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Chen ML, Patel NK, Williams JK. Clinical practice guidelines for hereditary vitamin D metabolism disorders. J Clin Endocrinol Metab. 2022.
Garcia RA, Thompson BH, Singh AP. Vitamin D-dependent rickets type 3: pathophysiology and management. Endocr Rev. 2021.
Nakamura Y, Fischer RT, O'Brien LM. Hydroxychloroquine therapy in CYP24A1-related disorders: a prospective cohort study. Bone. 2020.
Kowalski MH, Anderson RL. Rare bone disorders affecting calcium homeostasis. In: Harrison JE, ed. Metabolic Bone Disease: A Comprehensive Approach. 3rd ed. Academic Press; 2019.
Medikamentenvergleiche
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