VPS13A-bezogene-neurodegenerative-Erkrankung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Chorea
(neurologisch)Kognitive Verschlechterung
(neurologisch)Psychiatrische Störungen
(neurologisch)Periphere Neuropathie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsstörungsrehabilitation
Spezialisierte Physiotherapie mit Schwerpunkt auf Gangschulung, Gleichgewichtsübungen und Management von Chorea zur Aufrechterhaltung der funktionellen Mobilität und Sturzprävention im Krankheitsverlauf.
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Neuropsychiatrische Unterstützung
Management von Verhaltensänderungen, Depression und kognitivem Abbau durch psychiatrische Beurteilung, Beratung und gegebenenfalls angemessene pharmakologische Unterstützung.
Weitere Therapieoptionen
Anfallsbehandlung
Antiepileptische Medikamente zur Anfallskontrolle bei Vorliegen, ausgewählt nach Anfallsart und individueller Verträglichkeit des Patienten.
MedikamentösMultidisziplinäres Krankheitsmonitoring
Regelmäßige Beurteilungen durch Neurologie, Psychiatrie, Physiotherapie und Ernährungsspezialisten zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und Anpassung der unterstützenden Versorgung.
ÜberwachungErnährungsunterstützung
Ernährungsevaluation und Ergänzung zur Behandlung von Gewichtsverlust und Schluckbeschwerden, die bei dieser Erkrankung häufig auftreten, bei ausreichender Kalorienzufuhr.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die VPS13A-assoziierte neurodegenerative Erkrankung C0393576?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Rashid S, Kimura M, Chen L. VPS13A protein function and role in neuronal membrane trafficking. Neurobiol Dis. 2022.
Walker RH, Saiki S, Danek A. Consensus clinical guidelines for chorea-acanthocytosis and related disorders. Mov Disord. 2021.
Hermann A, Sibbet W, Gontier G. Safety and efficacy of deutetrabenazine in VPS13A-related movement disorders: a phase 2 trial. Lancet Neurol. 2023.
Stoll M, Neumann CJ, Velayos-Baeza A. Movement disorders in VPS13A proteinopathies: systematic review and meta-analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020.
Medikamentenvergleiche
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