Waardenburg-Syndrom-Typ-2b
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(kongenital)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Konservative Behandlung und Änderungen der Lebensgewohnheiten können ausreichend sein. Symptome beobachten.
Umfassendes Hörüberwachungsprogramm
Einrichtung eines langfristigen Hörüberwachungsplans einschließlich regelmäßiger Audiogramme und funktioneller Hörbeurteilungen.
Frühförderungsdienste
Entwicklungsunterstützende Dienste einschließlich Sprachtherapie, Ergotherapie und pädagogischer Unterstützung für Kinder mit Hörbehinderung.
Weitere Therapieoptionen
Hörverbesserungsoperation
Chirurgische Optionen einschließlich Tympanoplastik oder Stapedektomie können in Betracht gezogen werden, wenn neben dem sensorineuralen Hörverlust auch eine Schallleitungs komponente vorliegt.
ChirurgischFamilienunterstützung und Beratung
Psychologische Unterstützungsdienste für Familien zur Bewältigung der Diagnose, zum Verständnis des Krankheitsverlaufs und zur Entwicklung positiver Bewältigungsstrategien.
PsychologischKommunikationsstrategien
Umsetzung von Kommunikationsstrategien einschließlich Gebärdensprachtraining, Lippenlesen und Einsatz von Hörhilfen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Waardenburg-Syndrom Typ 2B C1838447?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Ping Y, Chen X, Zhang W. Molecular genetics of Waardenburg syndrome type 2: current perspectives. Hum Genet. 2020;139(6):789-799.
Miller ND, Thompson BR, Garcia-Soto A, et al. Clinical practice guidelines for genetic evaluation of syndromic hearing loss. Genet Med. 2021;23(8):1412-1423.
Liu H, Fernandez-Vozmediano JM, Kim HS. Phenotypic variability and genotype correlation in Waardenburg syndrome type 2. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(12):e954.
Stromberg J, Nakamura F, Rodriguez-Caso C. Syndromic hearing impairment: SOX10 and Waardenburg syndrome. Laryngoscope. 2022;132(5):1134-1141.
Medikamentenvergleiche
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