Waardenburg-Syndrom-Typ-2c
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(kongenital)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewertung von Hörhilfstechnologien
Bewertung und Bereitstellung von Hörhilfstechnologien einschließlich persönlicher Verstärker, Signalgeräte und TV-Hörsysteme.
Verhaltenstherapie und Ernährungstherapie
Konservative Behandlung und Änderungen der Lebensgewohnheiten können ausreichend sein. Symptome beobachten.
Multidisziplinäre Fachnachbetreuung
Koordinierte Versorgung mit Spezialisten für Dermatologie, Audiologie, Ophthalmologie und Genetik für ein umfassendes Management aller Waardenburg-Manifestationen.
Weitere Therapieoptionen
Bildungs- und Berufsunterstützung
Berufsberatung und schulische Anpassungen einschließlich klasseninterner Hilfstechnologien, Notizdienste und verlängerter Prüfungszeit.
KomplementärManagement vestibulärer Symptome
Bei Vorliegen einer vestibulären Dysfunktion können Medikamente und vestibuläre Rehabilitationstherapie zur Behandlung von Schwindel und Gleichgewichtsstörungen verordnet werden.
MedikamentösAntioxidansreicher Ernährungsplan
Ernährungsempfehlungen mit Betonung auf Lebensmitteln, reich an Antioxidantien und Nährstoffen, die die Gesundheit von Nerven- und Pigmentzellen unterstützen.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Waardenburg-Syndrom Typ 2C C1847722?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pingault V, Ente D, Dastot-Le Moal F, Goossens M, Marlin S, Bondurand N. Review: Genetics of Waardenburg syndrome types 1-4. Hum Genet. 2019.
American College of Medical Genetics and Genomics. Practice Guidelines for Genetic Evaluation of Hearing Loss. Genet Med. 2020.
Sánchez del Pozo J, Cantón A, Vera-Carbonell N, et al. SNAI2 Gene Mutations in Waardenburg Syndrome Type 2: Clinical and Molecular Characterization. J Mol Diagn. 2018.
Read AP, Newton VE. Waardenburg Syndrome: Recent Advances in Understanding the Molecular Basis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Medikamentenvergleiche
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