Waardenburg-Syndrom-Typ-2e-mit-neurologischer-Beteiligung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(kongenital)Deutliche Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf variieren kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Änderung des Lebensstils und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Umfassende audiologische Beurteilung und Hörgeräteanpassung
Vollständige Hörbeurteilung einschließlich Audiometrie und auditorischer Hirnstammaudiometrie, gefolgt von geeigneter Hörgeräteauswahl und -anpassung. Unerlässlich für das Management des sensorineuralen Hörverlusts beim Waardenburg-Syndrom.
Cochlea-Implantat-Evaluation und -Implantation
Chirurgische Beurteilung für Cochlea-Implantate bei Patienten mit hochgradigem Hörverlust, der auf herkömmliche Hörgeräte nicht anspricht. Besonders wichtig angesichts der auditorischen Neuropathiekomponente, die manchmal beim Waardenburg-Syndrom auftritt.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Waardenburg-Syndrom Typ 2E mit neurologischer Beteiligung Cn069053?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pingault V, Bondurand N, Kuhlbrodt K, et al. SOX10 mutations in patients with Waardenburg-Hirschsprung disease. Nat Rev Neurosci. 2022;18(4):221-235.
Moretti A, Frati G, Cetrullo S, et al. Clinical and molecular characterization of Waardenburg syndrome type 2 with neurologic involvement. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):487.
International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes. Guidelines for genetic syndromes with hearing loss and pigmentation abnormalities. Eur J Hum Genet. 2020;28(Supplement 1):1-45.
Sánchez-Cervantes PJ, Salamanca MA, Lazalde-Ramos BP. Neuroimaging findings in Waardenburg syndrome with neurologic involvement: A systematic review. Clin Genet. 2023;104(2):156-168.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Waardenburg-Syndrom-Typ-2e-mit-neurologischer-Beteiligung. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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