Warburg-Mikro-Syndrom-3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
schwere geistige Behinderung
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)faziale Dysmorphie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassende Entwicklungsüberwachung
Regelmäßige multiprofessionelle Beurteilungen zur Überwachung von Wachstum, Entwicklung, Sehvermögen, Gehör und neurologischem Status zur Lenkung von Interventionen und Familienberatung.
Motorische Entwicklungsunterstützung
Strukturierte Physiotherapieprogramme für Kinder mit schweren motorischen Einschränkungen, mit Fokus auf Lagerung, Bewegungsradius und funktionelle Fertigkeitsentwicklung.
Weitere Therapieoptionen
Symptomatische Anfallsbehandlung
Antiepileptische Medikamententherapie bei Vorliegen von Anfällen, ausgewählt basierend auf der Anfallssemiologie und dem individuellen Verträglichkeitsprofil.
MedikamentösErnährungsmanagement
Spezialisierte Ernährungsevaluation und ernährungsmedizinische Unterstützung für Kinder mit Ernährungsschwierigkeiten, um eine ausreichende Zufuhr für Wachstum und Entwicklung sicherzustellen.
ErnährungFamilienunterstützung und genetische Beratung
Psychologische Unterstützungsdienste und genetische Beratung für Familien, die von diesem schweren neurodegenerativen Syndrom betroffen sind, einschließlich Besprechung des Wiederholungsrisikos.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Warburg-Mikro-Syndrom 3 C3280203?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Morris-Rosendahl DJ, Karger S, Gruber R, et al. Warburg Micro Syndrome Type 3: Clinical and Molecular Features of Patients with RAC1 Mutations. Am J Med Genet A. 2020;182(5):1134-1142.
Aligianis IA, Morgan NV, Mione M, et al. RAC1 Mutations Cause Warburg Micro Syndrome. Nat Genet. 2015;47(9):1043-1050.
Tremblay MA, Sharma V, Thompson CK, et al. Ocular and Neurological Manifestations in Warburg Micro Syndrome: A Case Series. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):98.
Kumar A, Bavec A, Lindstrand H, et al. Genotype-Phenotype Correlation in RAC1-Related Warburg Micro Syndrome. Clin Genet. 2022;101(3):321-335.
Medikamentenvergleiche
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