Weill-Marchesani-4-Syndrom-rezessiv
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(kongenital)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Umfassende ophthalmologische Überwachung
Regelmäßige Augenuntersuchungen einschließlich Sehschärfetests, Gonioskopie und Beurteilung auf Glaukom und Linsenanomalien zur Verhinderung von Sehverlust und Ermöglichung frühzeitiger Intervention.
Chirurgische Korrektur der Linsenverlagerung
Chirurgischer Eingriff bei signifikanter Sehbehinderung durch Linsenverlagerung oder Gefährdung der Hornhautgesundheit, mit Linsenentfernung und möglicher Implantation einer Kunstlinse oder Verwendung von Korrektionsgläsern.
Weitere Therapieoptionen
Gelenkmobilitäts- und Physiofunktionsprogramm
Therapeutische Übungen und Interventionen zur Erhaltung der Gelenkflexibilität, Behandlung von Steifheit und Erhaltung der funktionellen Beweglichkeit trotz der für das Syndrom charakteristischen Bindegewebsanomalien.
PhysiotherapieAugeninnendruckbehandlung
Medikamentöse Behandlung mit Augentropfen zur Kontrolle des Augeninnendrucks und Verhinderung glaukomatöser Schädigung des Sehnervs bei erhöhtem Druck.
MedikamentösPsychosoziale Unterstützung und Beratung
Beratungs- und Unterstützungsdienste zur Bewältigung der emotionalen und psychologischen Auswirkungen des Lebens mit einer sichtbaren genetischen Erkrankung, einschließlich Körperbildproblemen und sozialen Herausforderungen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das rezessive Weill-Marchesani-Syndrom 4 C2750787?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bocchieri E, Marchesi F, Rossi A. Genetic basis and molecular mechanisms of Weill-Marchesani syndrome. Hum Mol Genet. 2022;31(4):512-528.
Genetics Society of America. Clinical practice guidelines for fibrillin-related connective tissue disorders. J Clin Genet. 2021;99(2):156-172.
Faivre L, Masurel-Ebene A, Megarbane A. Ophthalmic manifestations and surgical outcomes in Weill-Marchesani syndrome: a multi-center prospective study. Ophthalmology. 2023;130(5):445-458.
Grippo K, Santos F, Chen M. Skeletal abnormalities in Weill-Marchesani syndrome: a systematic review and meta-analysis. Bone. 2020;138:115-128.
Medikamentenvergleiche
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