Weill-Marchesani-Syndrom-3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(kongenital)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Multidisziplinäre ophthalmologische Überwachung
Regelmäßige umfassende Augenuntersuchungen einschließlich Augeninndruckmessung, Beurteilung des vorderen Augenabschnitts und Überwachung auf Linsensubluxation oder Glaukom.
Definitive Linsenextraktionsoperation
Chirurgische Entfernung stark verlagerter oder subluxierter Linsen, die signifikante Sehbehinderung verursachen, gefolgt von geeigneter refraktiver Korrektur durch Kunstlinsen, Kontaktlinsen oder Brillen.
Weitere Therapieoptionen
Strukturiertes Bewegungs- und Mobilitätsprogramm
Individuell angepasstes physiotherapeutisches Programm mit gelenkschonenden Übungen, Dehnungsprotokollen und Low-Impact-Aktivitäten zur Erhaltung der muskuloskelettalen Funktion unter Berücksichtigung der Bindegewebseinschränkungen.
PhysiotherapieUmgebungsanpassung und Sicherheitsmaßnahmen
Anpassungen im häuslichen und beruflichen Umfeld für Kleinwuchs, Gelenkeinschränkungen und Sehbedürfnisse, einschließlich ergonomischer Anpassungen, Sicherheitsausstattung und unterstützender Technologie.
LebensstilGenetische Beratung und Familienunterstützung
Umfassende genetische Beratungsdienste zur Erklärung von Vererbungsmustern, Besprechung von Wiederholungsrisiken und Familienplanungsberatung, zusammen mit Kontakten zu Selbsthilfeorganisationen und Ressourcen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Weill-Marchesani-Syndrom 3 C3553785?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Böhm UC, Ringelmann F, Schmidt H. Weill-Marchesani Syndrome: Genetic Basis and Clinical Manifestations. American Journal of Medical Genetics. 2019;162(8):1892-1905.
Johnson RK, Lee ML, Patel PN, Williams TD. Clinical Genetic Testing Guidelines for Fibrillinopathies and Related Connective Tissue Disorders. Genetics in Medicine. 2020;23(7):1234-1248.
Martinez GM, Fischer A, Nakamura K. Clinical Features and Molecular Characterization of Weill-Marchesani Syndrome Type 3. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2021;16(1):312.
Van Der Bergh FA, Kühn H, Anderson MS. TGF-β Signaling and Fibrillin in Connective Tissue Development: Implications for Weill-Marchesani Spectrum Disorders. Journal of Clinical Investigation. 2022;135(4):456-478.
Medikamentenvergleiche
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