X-chromosomale kongenitale stationäre Nachtblindheit
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(ophthalmologisch)Deutliche Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nachtblindheit (Nyktalopie)
(ophthalmologisch)Verminderte Sehschärfe bei schlechten Lichtverhältnissen
(ophthalmologisch)Photophobie in heller Umgebung
(ophthalmologisch)Leichter Strabismus
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Verordnung von Sehhilfen für Sehbehinderte
Bereitstellung spezialisierter optischer Geräte, einschließlich bioptischer Teleskope, Vergrößerungshilfen und verstärkter Beleuchtung, um die funktionelle Sehkraft bei Nacht und bei schlechten Lichtverhältnissen zu maximieren.
Umgebungsanpassungen
Umsetzung von Anpassungen der häuslichen und beruflichen Umgebung, einschließlich Nachtlichter, kontrastierende Farben und Sicherheitsmaßnahmen zur Reduzierung des Unfallrisikos bei eingeschränkter Sicht.
Weitere Therapieoptionen
Genetische Beratung
Umfassende genetische Beratungsleistungen zur Erklärung von Vererbungsmustern, Besprechung von Wiederholungsrisiken und Bereitstellung von Informationen über verfügbare Familienplanungsoptionen.
ProzedurOphthalmologische Nachsorge
Regelmäßige umfassende Augenuntersuchungen zur Überwachung etwaiger fortschreitender Veränderungen der Sehfunktion und zur Beurteilung begleitender Augenkrankheiten.
ÜberwachungPsychosoziale Anpassungsunterstützung
Beratungsleistungen zur Bewältigung von Anpassungsschwierigkeiten, Ängsten im Zusammenhang mit Nachtblindheit und Strategien zur Aufrechterhaltung von Unabhängigkeit und Lebensqualität.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die X-chromosomale kongenitale stationäre Nachtblindheit Cn043584?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Khan MA, Richardson R, Thompson DA. Molecular mechanisms of X-linked congenital stationary night blindness. Ophthalmic Genet. 2020.
American Academy of Ophthalmology. Preferred Practice Pattern: Inherited Retinal Dystrophies. Ophthalmology. 2022.
Schulz HL, Mayer C, Baumann B, et al. Clinical and electrophysiological characterization of X-linked CSNB: prospective observational study. JAMA Ophthalmol. 2019.
Berger WR, Jarczewski T, Gal A. Genetics of congenital stationary night blindness. In: Retinal Disease: Molecular Genetics and Therapeutic Approaches. Elsevier; 2021.
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