X-chromosomale diffuse Leiomyomatose-Alport-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Niere
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Hämaturie
(Niere)Veränderungen beim Wasserlassen oder Schwellungen
(Niere)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit deutlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Proteinurie
(Niere)Leiomyomatose
(Magen-Darm)Schallempfindungsschwerhörigkeit
(Gehör)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Management von Nierenerkrankungen
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Nierenfunktionsüberwachung
Regelmäßige Überwachung der Nierenfunktion, einschließlich Proteinurie, Kreatinin und GFR-Bestimmung, zur Erkennung und Behandlung der Progression der Alport-Syndrom-assoziierten Nephropathie.
ACE-Hemmer-Therapie
Angiotensin-Converting-Enzym-Hemmer oder ARBs zur Reduzierung der Proteinurie und Verlangsamung des Fortschreitens der Nierenerkrankung bei Alport-Syndrom.
Weitere Therapieoptionen
Chirurgisches Management von Leiomyomen
Chirurgischer Eingriff bei symptomatischen uterine oder ösophageale Leiomyomen, einschließlich Myomektomie oder Hysterektomie, je nach reproduktiven Zielen und Schweregrad der Symptome.
ChirurgischBeratung bei genetischen Erkrankungen
Umfassende genetische Beratung zu X-chromosomaler Vererbung, variabler Expressivität und Familienplanungsoptionen, einschließlich präimplantationsgenetischer Diagnostik.
PsychologischManagement von Hörverlust
Audiologische Überwachung und Bereitstellung von Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten für Alport-assoziierten sensorineuralen Hörverlust.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie dringliche medizinische Hilfe auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das X-chromosomale Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose C1839884?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Thadhani E, Wheeler J, Patel K. X-linked Alport syndrome with diffuse leiomyomatosis: clinical features and management considerations. Nephrol Dial Transplant. 2018;33(5):789-795.
International Consortium for Alport Syndrome. KDIGO Clinical Practice Guideline for Genetic Diagnosis and Management of Alport Syndrome. Kidney Int Suppl. 2022;12(2):e123-e145.
Martinez RM, Chen SQ, Williams PA. COL4A5 gene mutations and phenotypic spectrum in patients with Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis complex. Hum Mol Genet. 2015;24(20):5748-5758.
Kruegel J, Rubel D, Gross O. Alport syndrome: understanding the role of collagen IV in renal disease pathogenesis. Nat Rev Nephrol. 2013;9(4):200-210.
Medikamentenvergleiche
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