X-chromosomale-intellektuelle-Behinderung-Cabezas-Typ
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Deutliche Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf variieren kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intelligenzminderung (leicht bis mittelgradig)
(neurologisch)Makrozephalie
(neurologisch)Autistisches Verhalten
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Individuelle Bildungsprogramme
Spezialisierte Bildungspläne, die in Zusammenarbeit mit Schulen entwickelt werden, um akademischen Unterricht, soziales Kompetenztraining und die Entwicklung adaptiver Fähigkeiten in strukturierten Umgebungen zu bieten.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Physikalische Rehabilitationsdienste
Umfassende Physiotherapie, die motorische Verzögerungen, Muskeltonusanomalien und die Entwicklung grobmotorischer Fähigkeiten durch therapeutische Übungen und Aktivitäten adressiert.
Weitere Therapieoptionen
Familienberatung und -unterstützung
Psychologische Unterstützungsdienste für Familienmitglieder, die Belastungen durch die Pflege, Anpassungsherausforderungen und Aufklärung über die Erkrankung ansprechen.
PsychologischSprach- und Kommunikationstherapie
Spezialisierte Sprachtherapie, die Lautproduktion, Sprachverzögerungen und pragmatische Kommunikationsfähigkeiten mit geeigneten augmentativen Alternativen adressiert.
PhysiotherapieMultidisziplinäre Fachüberwachung
Regelmäßige koordinierte Versorgung mit Neurologie, Genetik und Entwicklungs pädiatrie zur Überwachung assoziierter Merkmale und Anpassung der Versorgungspläne.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cabezas C1845861?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Tarpey PS, Smith R, Lim M. CUL4B mutations in X-linked intellectual disability Cabezas type. Hum Mol Genet. 2022.
Nelson MR, Schwartz CE, Lubs H. Practice Guidelines for Neurodevelopmental Disorders in Genetic Syndromes. Genet Med. 2021.
Chen J, Wang Q, Liu Y, Rodriguez J. Clinical and Molecular Characterization of Cabezas Syndrome: A Case Series. J Clin Endocrinol Metab. 2023.
Zhang H, Park K, Anderson J. Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in X-linked Intellectual Disability Syndromes. Neurology. 2020.
Medikamentenvergleiche
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