X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Übergewicht-Kleinwuchssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(Nervensystem)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(Nervensystem)Adipositas
(Nervensystem)Ichthyose
(Nervensystem)Hypogonadismus
(Nervensystem)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Arzneimitteltherapie mit klinischer Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Hormonersatztherapie
Eine Testosteronsubstitution oder andere Hormontherapien können bei Personen mit Hypogonadismus erwogen werden, um die Pubertätsentwicklung, die Knochengesundheit und die Stoffwechselfunktion zu unterstützen. Therapieentscheidungen sollten auf der Grundlage einer endokrinologischen Abklärung individuell getroffen werden.
Programm für Stoffwechsel- und Gewichtsmanagement
Ein strukturiertes Programm zur Behandlung der Adipositas durch ausgewogene Ernährung, angeleitete körperliche Aktivität und Verhaltensänderungen, um die allgemeine Stoffwechselgesundheit zu verbessern und kardiovaskuläre Risikofaktoren zu senken.
Weitere Therapieoptionen
Optimierung der Ernährung
Eine kalorienkontrollierte Ernährung mit ausreichender Zufuhr von Eiweiß und Mikronährstoffen, um das Wachstum bei Patientinnen und Patienten mit Kleinwuchs zu unterstützen und zugleich eine Adipositas zu behandeln. Eine Beratung durch eine staatlich anerkannte Ernährungsfachkraft wird empfohlen.
ErnährungKognitive und verhaltenstherapeutische Unterstützung
Psychologische Angebote zur Unterstützung bei intellektueller Beeinträchtigung durch Training adaptiver Fähigkeiten, verhaltensbezogene Interventionen und familiäre Unterstützung, um die funktionelle Selbstständigkeit und die Lebensqualität bestmöglich zu fördern.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Syndrom mit X-chromosomaler geistiger Behinderung, Hypogonadismus, Ichthyose, Adipositas und Kleinwuchs C0796264?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010.
Moeschler JB, Shevell M, Committee on Genetics. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays. Pediatrics. 2014.
Rauch A, Hoyer J, Guth S, et al. Diagnostic yield of various genetic approaches in patients with unexplained developmental delay or mental retardation. Am J Med Genet A. 2012.
Kaufman L, Ayub M, Vincent JB. The genetic basis of non-syndromic intellectual disability: a review of X-linked conditions. Clin Genet. 2010.
Medikamentenvergleiche
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