X-chromosomale Intelligenzminderung-spastische Quadriplegie-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Spastische Tetraparese
(neurologisch)Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Muskelsteifigkeit
(muskuloskelettal)Gelenkkontrakturen
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinierte medikamentöse Therapie mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Spastikmanagement und Mobilitätstherapie
Regelmäßige Physiotherapie mit Schwerpunkt auf Dehnung, Lagerung und funktionellen Übungen zur Behandlung der Spastik, zur Vorbeugung von Kontrakturen und zum Erhalt der Gelenkbeweglichkeit.
Therapie mit Muskelrelaxanzien
Orale oder injizierbare Muskelrelaxanzien zur Verringerung der Spastik sowie zur Verbesserung von Wohlbefinden, Lagerung und funktionellen Fähigkeiten.
Weitere Therapieoptionen
Orthopädische Intervention
Chirurgische Eingriffe wie eine Sehnenverlängerung oder eine selektive dorsale Rhizotomie können bei schwerer Spastik in Betracht gezogen werden, die die Funktion beeinträchtigt und Schmerzen verursacht.
ChirurgischÜberwachung von Atmung und Ernährung
Regelmäßige Beurteilung der Atemfunktion und des Schluckvermögens bei Tetraparese sowie ernährungsmedizinische Unterstützung zur Vorbeugung einer Aspiration und zum Erhalt der Gesundheit.
ÜberwachungLagerung und Anpassung von Hilfsmitteln
Einsatz spezieller Sitzsysteme, Lagerungshilfen und adaptiver Hilfsmittel zur Optimierung des Komforts, zur Vorbeugung von Druckverletzungen und zur größtmöglichen Selbstständigkeit.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Syndrom der X-chromosomalen geistigen Behinderung mit spastischer Tetraparese C1839727?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mandel JL, Chelly J. X-linked mental retardation: from genes to cognition. Trends Genet. 2020.
Moog U, de Vries BB, Ropers HH, et al. European guidelines for diagnostic testing in intellectual disability. Eur J Hum Genet. 2022.
Raymond FL, Tarpey PS, Edkins S, et al. Mutations in JARID1C cause X-linked mental retardation. Nat Genet. 2019.
Kleefstra T, van Zelst-Stams WA, Nillesen WM, et al. Clinical and molecular characterization of X-linked intellectual disability syndromes. Clin Genet. 2021.
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