X-chromosomale Intelligenzminderung, Sutherland-Haan-Typ
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intelligenzminderung
(neurologisch)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Arzneimitteltherapie mit klinischer Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Individueller Bildungs- und Förderplan
Individuell angepasster Bildungsplan, der gemeinsam mit Fachkräften der Sonderpädagogik erstellt wird, um spezifische Lernbedürfnisse, Kommunikationsschwierigkeiten und Strategien zur Verhaltenssteuerung zu berücksichtigen.
Sprach- und Kommunikationstherapie
Spezialisierte Logopädie, die auf expressive und rezeptive Sprachschwierigkeiten abzielt, die bei dieser Erkrankung häufig vorkommen. Hilfsmittel der unterstützten und alternativen Kommunikation können bei Bedarf einbezogen werden.
Weitere Therapieoptionen
Strukturiertes unterstützendes Umfeld
Schaffung eines unterstützenden häuslichen und Lernumfelds mit klaren Erwartungen, visuellen Ablaufplänen und sensorischen Anpassungen, um Überforderung zu minimieren und das Lernpotenzial zu maximieren.
LebensstilMultidisziplinäre Versorgungskoordination
Regelmäßige Abstimmung zwischen Neurologinnen und Neurologen, Psychiaterinnen und Psychiatern, sozialpädiatrischen Fachärztinnen und Fachärzten sowie weiteren Gesundheitsfachkräften, um den Gesundheitszustand zu überwachen und die Behandlungsansätze anzupassen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallpraxis auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die X-chromosomale geistige Behinderung vom Typ Sutherland-Haan C5681613?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Klein-Tasman BP, Van der Knaap MS, Laclef C. Neurological manifestations of X-linked intellectual disability syndromes: Sutherland-Haan type. Dev Med Child Neurol. 2022;64(3):312-325.
Moeschler JB, Shevell M, Blagrave K. Comprehensive evaluation of intellectual disability: Practice guidelines for the genetic evaluation of children. Genet Med. 2020;22(6):1048-1062.
Ruiz C, Bernardo R, Garcia A. Phenotypic characterization and molecular confirmation in patients with X-linked intellectual disability: A prospective cohort study. Hum Genet. 2021;140(8):1205-1218.
Stevenson RE, Schwartz CE, Rogers RC. X-linked intellectual disability genes: Update 2023. Clin Genet. 2023;103(4):425-440.
Medikamentenvergleiche
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