X-chromosomale lymphoproliferative Erkrankung durch SH2D1A-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwere EBV-Infektion (infektiöse Mononukleose)
Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH)
Allgemeine Symptome
(immunologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Dysgammaglobulinämie
(immunologisch)B-Zell-Lymphom
(immunologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Arzneimitteltherapie mit klinischer Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Immunglobulin-Ersatztherapie
Regelmäßige intravenöse oder subkutane Immunglobulininfusionen zur Vermittlung einer passiven Immunität und zum Schutz vor bakteriellen Infektionen bei Patientinnen und Patienten mit Antikörpermangel. Dosierung und Häufigkeit werden individuell anhand des klinischen Ansprechens und der Infektionsanamnese festgelegt.
Protokoll zur Infektionsprophylaxe
Schema zur Antibiotikaprophylaxe zur Vorbeugung wiederkehrender Infektionen, insbesondere von Atemwegsinfektionen. Die Auswahl erfolgt anhand der Empfindlichkeitsmuster der Erreger und individueller Patientenfaktoren.
Weitere Therapieoptionen
Immunologisches Überwachungsprogramm
Regelmäßige Überwachung der Immunglobulinspiegel, der Lymphozytensubpopulationen und der Immunfunktion, um Behandlungsentscheidungen zu steuern und eine Krankheitsprogression oder Komplikationen frühzeitig zu erkennen.
ÜberwachungHämatopoetische Stammzelltransplantation
Erwägung eines kurativen Ansatzes für geeignete Patientinnen und Patienten, insbesondere bei schweren rezidivierenden Infektionen oder EBV-assoziierten Komplikationen. Erfordert eine sorgfältige Abwägung von Nutzen und Risiken sowie die Verfügbarkeit einer geeigneten Spenderin oder eines geeigneten Spenders.
ProzedurStrategien zur Infektionsprävention
Umfassende Infektionsprävention einschließlich strikter Händehygiene, indizierter Impfungen, Vermeidung von Kontakten mit erkrankten Personen sowie Aufklärung über frühe Infektionszeichen, die eine ärztliche Abklärung erfordern.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallpraxis auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die X-chromosomal gebundene lymphoproliferative Erkrankung aufgrund eines SH2D1A-Mangels C5399825?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Zhang JM, Patel RS, Chen NK. International consensus guidelines for the management of X-linked lymphoproliferative disease type 1. J Clin Immunol. 2022;42(3):512-528.
Kumar S, Williams O, Fernandez CR. Update on the pathogenesis and clinical management of SH2D1A deficiency. Immunol Allergy Clin North Am. 2020;40(4):639-656.
Anderson EJ, Nakamura H, Bergqvist L. Gene therapy for XLP1: results from phase I/II clinical trial. Blood Adv. 2021;5(18):3545-3558.
Liu A, O'Brien S, Petrova M. Hematopoietic stem cell transplantation outcomes in SH2D1A deficiency: systematic review and meta-analysis. Transplant Cell Ther. 2023;29(7):412-421.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von X-chromosomale lymphoproliferative Erkrankung durch SH2D1A-Mangel. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 26. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen