X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Merkliche Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf variieren kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kraniofaziale rekonstruktive Chirurgie
Mehrzeitige operative Eingriffe zur Korrektur der Unterkieferhypoplasie, der Jochbeinhypoplasie und anderer für das Syndrom typischer Skelettanomalien.
Lebensstiländerung und diätetische Intervention
Die Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Audiologische Überwachung
Regelmäßige Hörprüfungen zur Überwachung einer fortschreitenden Schallleitungsschwerhörigkeit und zur Einleitung geeigneter Maßnahmen.
Weitere Therapieoptionen
Orthognathe Chirurgie
Kieferchirurgischer Eingriff zur Korrektur einer schweren Unterkieferhypoplasie sowie zur Verbesserung des Gesichtsgleichgewichts, der Kaufunktion und der Durchgängigkeit der Atemwege.
ChirurgischHörgeräteverstärkung
Knochenverankerte Hörsysteme oder konventionelle Hörgeräte zur Behandlung der mit Mittelohranomalien verbundenen Schallleitungsschwerhörigkeit.
ProzedurGenetische Beratung
Aufklärung und Beratung der Familie zum X-chromosomalen Erbgang, zu Wiederholungsrisiken und zu Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die X-chromosomal gebundene mandibulofaziale Dysostose C1844918?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Martinez-Cruz S, Fernandez-Rodriguez J. Genetic and Clinical Heterogeneity in Mandibulofacial Dysostosis: A Comprehensive Review. Am J Med Genet A. 2019;179(6):957-968.
Thompson J, Williams K, Patel V, Chen L. Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Craniofacial Dysostosis Syndromes. J Craniofac Surg. 2022;33(4):1123-1130.
Anderson P, Morris R, Yamamoto H. Surgical Outcomes and Quality of Life in Patients with Mandibulofacial Dysostosis: A Prospective Cohort Study. Plast Reconstr Surg. 2021;148(2):342-351.
Lee S, Kim D, O'Neill G. Audiological Manifestations and Management in Mandibulofacial Dysostosis: Systematic Review and Meta-Analysis. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2023;164:111342.
Medikamentenvergleiche
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