X-chromosomale Retinitis pigmentosa
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(ophthalmologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Peripherer Gesichtsfeldverlust
(ophthalmologisch)Nachtblindheit
(ophthalmologisch)Verlust der Sehschärfe
(ophthalmologisch)Zystoides Makulaödem
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Regelmäßige Netzhautüberwachung
Periodische Gesichtsfeldprüfungen, Elektroretinographie und optische Kohärenztomographie zur Verfolgung des Krankheitsfortschreitens und zur Orientierung von Behandlungsentscheidungen.
Vitamin-A-Supplementierung
Kontrollierte Vitamin-A-Supplementierung unter ophthalmologischer Aufsicht kann bei einigen Patienten die Photorezeptorendegeneration verlangsamen.
Weitere Therapieoptionen
UV-Schutzbrillen
Verwendung hochwertiger Sonnenbrillen und breitkrempiger Hüte zur Reduzierung lichtinduzierter Netzhautschäden und Verlangsamung des Krankheitsfortschreitens.
LebensstilKataraktoperation
Chirurgische Entfernung von Katarakt bei Entwicklung, was bei Retinitis-pigmentosa-Patienten häufig auftritt, zur Verbesserung des verbleibenden Sehvermögens.
ChirurgischDHA Omega-3-Fettsäure-Supplementierung
Nahrungsergänzung mit Docosahexaensäure kann die Integrität der Netzhautzellmembran und die Sehfunktion unterstützen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die X-chromosomale Retinitis pigmentosa C0339528?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hartnett ME, Toso L, editors. Guidelines for the management of inherited retinal diseases. Ophthalmology. 2022.
Berger W, Kloeckener-Gruissem B, Neidhardt J. The molecular basis of X-linked retinitis pigmentosa. Mol Vis. 2020.
Cideciyan AV, Hood DC, Huang Y, Banerjee E, Chen Y, Schwarz EM, et al. Gene therapy for X-linked retinitis pigmentosa: phase I/II clinical trial results. Nat Med. 2023.
Daiger SP, Bowne SJ, Sullivan LS, Blanton SH, Heckenlively JR, Pierce EA, et al. Molecular genetics of X-linked retinitis pigmentosa: a meta-analysis. Hum Genet. 2021.
Medikamentenvergleiche
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