X-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Kritisch
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Generalisierte Symptome
Die Symptome können schwerwiegend sein und eine dringende medizinische Versorgung erfordern.
Suchen Sie umgehend notfallmedizinische Hilfe auf, wenn die Symptome schwerwiegend sind oder sich rasch verschlechtern.
Schwere Pneumocystis-Pneumonie
Rezidivierende schwere bakterielle Infektionen
(immunologisch)Gedeihstörung
(immunologisch)Autoimmunhämolytische Anämie
(immunologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hämatopoetische Stammzelltransplantation
Die HSCT bleibt die definitive kurative Behandlung für X-chromosomal vererbte SCID und bietet die beste Chance auf ein langfristiges Überleben mit wiederhergestellter Immunfunktion. Eine frühzeitige Transplantation von einem vollständig passenden Spender liefert optimale Ergebnisse.
Perkutane Intervention mit Nachsorge
Erfordert sofortige medizinische Notfallintervention. Verzögern Sie die Behandlung nicht.
Gentherapie mit IL2RG-Korrektur
Die Gentherapie unter Verwendung retroviraler oder lentiviraler Vektoren zur Übertragung eines funktionalen IL2RG-Gens auf patienteneigene Stammzellen hat bei ausgewählten Patienten ohne passende Spender Heilungsraten von über 90 % erreicht.
Weitere Therapieoptionen
Breitspektrum-antimikrobielle Prophylaxe
Die Kombinationsprophylaxe mit Trimethoprim-Sulfamethoxazol, Azithromycin und Fluconazol verhindert die häufigsten opportunistischen Infektionen bei SCID bis zur Immunrekonstitution.
MedikamentösEnzymersatztherapie
Der PEGylierte Adenosin-Deaminase-Enzymersatz kann den Purinstoffwechsel bei ADA-Mangel-SCID-Varianten vorübergehend wiederherstellen und dient als Überbrückungstherapie zur definitiven Behandlung oder für Patienten, die auf eine Transplantation warten.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstseinsverlust, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der X-chromosomale schwere kombinierte Immundefekt C6022468?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pai SY, Cowan MJ, Heaton W, et al. Management of X-linked severe combined immunodeficiency: International Consensus Report. J Clin Immunol. 2022;42(3):489-503.
Gaspar HB, Aiuti A, Porteus MH, et al. Gene therapy for X-linked severe combined immunodeficiency: pathophysiology and clinical outcomes. Blood Rev. 2021;35:100741.
Mamcarz E, Zhou S, Lockey TD, et al. Lentiviral gene therapy combined with low-dose busulfan in patients with X-linked severe combined immunodeficiency. N Engl J Med. 2019;380(16):1525-1534.
Gennery AR, Slatter MA, Notarangelo LD, et al. Hematopoietic stem cell transplantation for severe combined immunodeficiency: a systematic review and meta-analysis. J Allergy Clin Immunol. 2020;145(5):1402-1413.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von X-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen