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X-chromosomale schwere angeborene Neutropenie

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 20. August 2026
Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 20. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10
D64.9
ICD-11
3A00.0
Körpersystem
Hämatologisch
Schweregrad
Schwer
Chronisch
Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen

!

Rezidivierende bakterielle Infektionen

!

Lebensbedrohliche Sepsis

Allgemeinsymptome

(hämatologisch)

Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.

Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig

Schwere Neutropenie

(hämatologisch)

Parodontitis

(hämatologisch)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

1

Diagnostische Standardabklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

1

Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor-Therapie

G-CSF-Verabreichung zur Stimulation der Neutrophilenproduktion und Reduzierung des Infektionsrisikos bei Patienten mit schwerer Neutropenie.

Medikamentös
2

Pharmakologisches Management mit Erstlinienpräparaten

Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen qualifizierten Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.

Medikamentös
3

Prophylaktische antimikrobielle Therapie

Präventive Antibiotika- und Antimykotikamedikation zum Schutz vor häufigen Erregern während neutropenischer Phasen.

Medikamentös

Weitere Therapieoptionen

Regelmäßige hämatologische Überwachung

Häufige komplette Blutbilder und Entzündungsmarker zur Überwachung der Neutrophilenwerte und frühzeitigen Erkennung von Komplikationen.

Überwachung

Infektionspräventionsmaßnahmen

Strikte Hygienemaßnahmen, Vermeidung von Kontakt mit Kranken und Umgebungsvorsichtsmaßnahmen zur Minimierung der Infektionsexposition.

Lebensstil

Stammzelltransplantations-Evaluation

Umfassende Evaluation für die hämatopoetische Stammzelltransplantation als potenzielle kurative Option für geeignete Patienten.

Prozedur

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen

Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.

Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Q

Was ist die X-chromosomale schwere kongenitale Neutropenie C1845987?

Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

1

Skokowa J, Welte K. Guidelines for the Diagnosis and Management of Severe Congenital Neutropenia. Blood Adv. 2021;5(23):4142-4154.

Leitlinie2021
2

Dale DC, Bolyard AA, Aprikyan AAG. Severe Congenital Neutropenia: Updates on Diagnosis and Treatment. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2019;2019(1):47-54.

Übersichtsarbeit2019
3

Makaryan V, Zeidler C, Dale DC. Efficacy and Safety of Granulocyte Colony-Stimulating Factor in Severe Congenital Neutropenia. J Clin Immunol. 2018;38(2):179-188.

Klinische Studie2018
4

Klein C, Carlsson G, Fadeel B. Meta-Analysis of Outcomes in Different Forms of Congenital Neutropenia. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):285.

Metaanalyse2022

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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

Medizinischer Haftungsausschluss

Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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