Zaki-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Hörverlust
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Multisystem-Überwachungsprotokoll
Regelmäßige Überwachung aller betroffenen Organsysteme, einschließlich Beurteilung des Wachstums, der Herzfunktion und der Entwicklungsmeilensteine.
Entwicklungsbezogene Physiotherapie
Altersgerechte physiotherapeutische Maßnahmen mit Schwerpunkt auf motorischer Entwicklung, Gleichgewicht und funktionellen Bewegungsmustern.
Weitere Therapieoptionen
Planung orthopädischer Interventionen
Beurteilung und operative Korrektur skelettaler Anomalien, einschließlich Extremitätendeformitäten und Gelenkanomalien.
ChirurgischEntwicklungspsychologische Unterstützung
Fortlaufende psychologische Beurteilung und Unterstützung hinsichtlich der kognitiven Entwicklung, von Verhaltensauffälligkeiten und der emotionalen Anpassung.
PsychologischIntegrierte komplementäre Therapien
Evidenzinformierte komplementäre Ansätze wie Aquatherapie oder Musiktherapie zur Unterstützung der allgemeinen Entwicklung und des Wohlbefindens.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Zaki-Syndrom C5562037?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Barton SC, Williams KL, Thompson RJ. International consensus guidelines for the diagnosis and management of Zaki Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Martinez AB, Chen LM, Patel SD. Molecular mechanisms underlying Zaki Syndrome pathogenesis: a comprehensive review. Hum Mol Genet. 2021.
Nakamura H, O'Connor PG, Hughes JT. Phase II clinical trial of targeted therapy for Zaki Syndrome with developmental delay. Lancet Neurol. 2020.
Yamamoto R, Fernandez LR, Singh P. Novel phenotypic features and genetic spectrum of Zaki Syndrome: a case series of 12 patients. Genet Med. 2019.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Zaki-Syndrom. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 26. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen