Genetischer Test 10q23 g.94645745G>A
Dieser Test untersucht eine spezifische genetische Veränderung (Mutation) an einer definierten Stelle des Erbguts.
Der Test sucht nach einer bestimmten Punktmutation (G>A) an Position 94645745 auf Chromosom 10q23 Die Untersuchung erfolgt mittels molekulargenetischer Methoden aus Blut- oder Gewebeproben Das Ergebnis zeigt, ob die untersuchte genetische Veränderung vorliegt (positiv) oder nicht vorliegt (negativ) Die klinische Bedeutung hängt vom individuellen Kontext und der Familienanamnese ab Eine genetische Beratung vor und nach dem Test wird empfohlen
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 93198-0
- Kurzcode
- 10Q23-GA
- Synonyme
- 10q23 g.94645745G>A Geno Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (purple top) tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81401
- SNOMED
- 1141004
- Probenvolumen
- 2-5 mL whole blood
- Probenstabilität
- Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days
- Hämolyse max.
- 50
- Bearbeitungszeit
- 72–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Test 10q23 g.94645745G>A ist eine molekulargenetische Untersuchung, die eine spezifische genetische Variation an einer definierten Stelle des Chromosoms 10 untersucht. Die Bezeichnung bedeutet, dass an der Position 94645745 im chromosomalen Bereich 10q23 der Grundbaustein Guanin (G) durch Adenin (A) ersetzt sein kann. Diese genetische Veränderung wird als Punktmutation bezeichnet.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird eine Blutprobe oder eine Gewebeprobe benötigt. Im Labor wird die DNA aus der Probe isoliert und mittels spezieller molekulargenetischer Methoden (wie PCR und Sequenzierung) die spezifische genetische Veränderung nachgewiesen oder ausgeschlossen. Das Ergebnis liegt entweder als "positiv" (Mutation nachgewiesen) oder "negativ" (keine Mutation nachgewiesen) vor.
Was bedeutet das Ergebnis?
Ein positives Ergebnis bedeutet, dass die untersuchte genetische Veränderung (G>A) in der analysierten Probe gefunden wurde. Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass diese spezifische Mutation nicht vorhanden ist. Die genaue klinische Interpretation hängt stark von der klinischen Fragestellung ab, für die der Test angeordnet wurde. Es ist wichtig zu verstehen, dass dieser Test nur eine von vielen möglichen genetischen Veränderungen untersucht.
Reference range
Wild-type (normal) genotype at 10q23 g.94645745 positionN/A
No special preparation required. Collect whole blood in EDTA tube. Avoid hemolysis. Inform laboratory of any recent blood transfusions as this may affect results.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die klinische Bedeutung des Nachweises oder Ausschlusses dieser spezifischen genetischen Veränderung hängt vom individuellen klinischen Kontext ab. Je nach Erkrankungsbild oder Familienanamnese kann der Nachweis dieser Mutation für die Diagnosestellung, die Therapieauswahl oder die Einschätzung des familiären Risikos relevant sein. Die Ergebnisse sollten immer in Zusammenarbeit mit einem Genetiker oder Facharzt interpretiert werden, der den gesamten klinischen Kontext berücksichtigen kann.
Häufige Fragen
Ist dieser Test schmerzhaft?
Wie lange dauert das Ergebnis?
Muss ich nüchtern sein?
Was passiert mit meiner DNA-Probe?
Können Verwandte ebenfalls getestet werden?
Quellen
- 1LOINC Code ReferenzQuelle
- 2
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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