16p11.2 Chromosomenanalyse
Dieser Test untersucht Ihr Erbmaterial auf Veränderungen (Deletionen oder Duplikationen) im Bereich des Chromosoms 16p11.2.
{"Die Analyse detektiert fehlende oder zusätzliche genetische Abschnitte im Chromosom 16p11.2","Veränderungen in diesem Bereich können mit Entwicklungsverzögerungen, Autismus oder anderen Erkrankungen verbunden sein","Der Test wird an einer Blutprobe durchgeführt","Das Ergebnis hilft Ärzten bei der Diagnosestellung und Behandlungsplanung","Eine genetische Beratung wird vor und nach dem Test empfohlen"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 61106-1
- Kurzcode
- 16p11.2
- Synonyme
- 16p11.2 chrom Del+Dup Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA tube (purple top) - K2 EDTA or K3 EDTA
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81228
- SNOMED
- 129300006
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood (minimum 1 mL for pediatric patients)
- Probenstabilität
- Room temperature (20-25°C): 24-72 hours; Refrigerated (2-8°C): 5-7 days. Do not freeze whole blood. Transport at room temperature preferred.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 336–504 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der 16p11.2-Deletions-/Duplikations-Test ist eine molekulargenetische Untersuchung, die nach spezifischen Veränderungen im Chromosom 16 sucht. Das Chromosom 16 trägt wichtige genetische Informationen, und der Bereich p11.2 enthält mehrere Gene, die für die Gehirnentwicklung und kognitive Funktionen wichtig sind. Bei diesem Test wird mittels moderner molekulargenetischer Methoden (wie MLPA, Array-CGH oder NGS) untersucht, ob in diesem Bereich Genmaterial fehlt (Deletion) oder zusätzlich vorhanden ist (Duplikation). Solche Veränderungen können erblich sein oder spontan (de novo) auftreten.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für die Analyse wird eine Blutprobe benötigt. Aus dem Blut werden die weißen Blutkörperchen isoliert und deren DNA (Erbmaterial) extrahiert. Die DNA wird dann mit speziellen molekulargenetischen Techniken analysiert, um Deletionen oder Duplikationen im 16p11.2-Bereich nachzuweisen. Der Test kann auch an anderen Gewebeproben durchgeführt werden, wenn erforderlich.
Reference range
No deletion or duplication detected in the 16p11.2 chromosome region. Result: Negative.N/A
No special preparation required. Provide clinical indication and family history when ordering. Informed consent may be required depending on institutional policy.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Veränderungen im 16p11.2-Chromosomenbereich können mit verschiedenen Erkrankungen und Symptomen assoziiert sein. Eine Deletion (Fehlen von genetischem Material) in diesem Bereich wird häufig bei Patienten mit Autismus-Spektrum-Störungen, intellektueller Behinderung, Entwicklungsverzögerungen, Sprachentwicklungsstörungen und Epilepsie gefunden. Eine Duplikation (zusätzliches genetisches Material) kann mit einem erhöhten Risiko für Schizophrenie, bipolaren Störungen und Autismus verbunden sein. Bei manchen Betroffenen können auch Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Angststörungen oder motorische Entwicklungsverzögerungen auftreten. Das Testergebnis ermöglicht eine präzise Diagnosestellung, genetische Beratung für die Familie und eine frühzeitige Interventionsplanung.
Häufige Fragen
Warum wurde dieser Test für mich angeordnet?
Was bedeutet das Testergebnis?
Ist der Test schmerzhaft oder mit Risiken verbunden?
Können Familienmitglieder betroffen sein?
Gibt es eine Behandlung für 16p11.2-Veränderungen?
Quellen
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- 2
- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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